Suy giảm miễn dịch bẩm sinh là gì? Có nguy hiểm không?

Suy giảm miễn dịch bẩm sinh là rối loạn di truyền hiếm gặp do mất chức năng của một hoặc nhiều thành phần trong hệ thống miễn dịch, dễ gây nhiễm trùng toàn thân và tiến triển nhanh, dễ trở nặng, kéo dài dai dẳng và tái lại nhiều lần, tỷ lệ tử vong cao.

Suy giảm miễn dịch bẩm sinh là gì?

Suy giảm miễn dịch bẩm sinh hay còn gọi là suy giảm miễn dịch nguyên phát, là một rối loạn di truyền rất hiếm gặp gây giảm hoặc mất chức năng của một hoặc nhiều thành phần của hệ thống miễn dịch khiến người mắc bệnh không còn khả năng chống lại tác nhân gây bệnh như virus, vi khuẩn, ký sinh trùng. Do vậy, trẻ bị suy giảm miễn dịch bẩm sinh thường mắc các bệnh nhiễm trùng như: viêm phổi, viêm tai giữa, tiêu chảy nhiễm khuẩn, viêm mũi họng, nhiễm trùng máu,... Cho đến nay, các nhà nghiên cứu đã xác định được hơn 300 loại rối loạn miễn dịch nguyên phát.

Hệ miễn dịch của cơ thể được cấu thành bởi các mô bạch huyết, bao gồm tủy xương, hệ thống hạch bạch huyết và nhiều bộ phận khác. Các phân tử protein, các tế bào máu cũng là một phần của hệ miễn dịch. Khi có bất kỳ yếu tố, tác động nào gây tổn thương các cơ quan này đều có nguy cơ cao dẫn đến tình trạng suy giảm miễn dịch và ngược lại, khi hệ miễn dịch bị suy giảm, các cơ quan này cũng bị ảnh hưởng. Do đó, bệnh suy giảm miễn dịch bẩm sinh làm suy giảm sức khỏe toàn thân, mức độ nặng, nhẹ phụ thuộc vào từng cá thể. (1)

Suy giảm hệ miễn dịch bẩm sinh có nguy hiểm không?

Suy giảm miễn dịch bẩm sinh rất nguy hiểm như: nhiễm trùng tiêu hóa và hô hấp, nhiễm khuẩn máu nặng, viêm màng não, viêm khớp dạng thấp, lupus... Theo các nghiên cứu, tỷ lệ người mắc suy giảm miễn dịch bẩm sinh là 1/10.000 người. Tại Việt Nam, con số này ước tính khoảng 9.000 người. Tuy nhiên, hiện mới chỉ chẩn đoán và điều trị được 450 bệnh nhân (khoảng 5% số người mắc suy giảm miễn dịch). Rất nhiều trẻ được chẩn đoán bệnh muộn khi cơ thể đã nhiễm trùng nặng, bệnh tái lại nhiều lần dẫn đến tử vong khi chưa được 1 tuổi.

Nguyên nhân suy giảm miễn dịch bẩm sinh

Suy giảm miễn dịch bẩm sinh có thể có nhiều nguyên nhân, bao gồm:

1. Dị tật di truyền

Các dị tật di truyền như hội chứng Di George hay hội chứng SCID (severe combined immunodeficiency) có thể gây ra suy giảm miễn dịch bẩm sinh. Trong những trường hợp này, có sự thiếu hụt hoặc bất thường trong sản xuất hoặc hoạt động của các tế bào miễn dịch, gây ra sự suy giảm miễn dịch từ khi còn nhỏ.

2. Các yếu tố khác ảnh hưởng đến sự phát triển của hệ miễn dịch

Ngoài ra, các yếu tố khác cũng ảnh hưởng đến sự phát triển hệ miễn dịch của trẻ như:

• Sinh non: Trẻ sinh non có mức độ phát triển hệ miễn dịch yếu hơn, có thể bị khuyết thiếu một số bộ phận thuộc cơ quan hệ miễn dịch.
• Tiếp xúc với vi khuẩn và vi rút: Trẻ sơ sinh chưa phát triển hệ miễn dịch đầy đủ do đó có nguy cơ cao bị nhiễm vi khuẩn và vi rút.
• Dinh dưỡng không đủ: Dinh dưỡng không đủ có thể làm suy giảm hệ miễn dịch của trẻ sơ sinh, đặc biệt là khi trẻ không bổ sung chất dinh dưỡng cần thiết từ sữa mẹ.
• Tiếp xúc với chất độc hại: Mẹ bầu tiếp xúc với các chất độc hại như khói thuốc lá, ô nhiễm không khí có thể gây ảnh hưởng đến sự phát triển cơ quan hệ miễn dịch của thai nhi.
• Nhiễm khuẩn từ mẹ: Trong một số trường hợp, các bệnh lý nhiễm trùng có thể được chuyển từ mẹ sang con qua đường truyền máu, sữa mẹ.

⇒ Xem thêm: Dinh dưỡng và vắc xin quan trọng cho thai kỳ khỏe mạnh

Triệu chứng suy giảm hệ miễn dịch bẩm sinh

Một trong những triệu chứng phổ biến nhất của tình trạng suy giảm miễn dịch nguyên phát ở trẻ là mắc các bệnh nhiễm trùng thường xuyên, kéo dài và khó điều trị hơn. Trẻ cũng có thể bị nhiễm trùng mà người có hệ miễn dịch khỏe mạnh không mắc phải (nhiễm trùng cơ hội). Các triệu chứng suy giảm hệ miễn dịch bẩm sinh có thể bao gồm:

• Nhiễm trùng nặng và dai dẳng: Nhiễm khuẩn đường hô hấp (Viêm phổi, viêm họng, viêm phế quản) hay nhiễm trùng ngoài, viêm tai giữa, viêm màng não, nhiễm trùng da thường xuyên tái phát.
• Viêm, nhiễm trùng cơ quan nội tạng, có thể một hoặc nhiều cơ quan trong một thời điểm.
• Mắc bệnh về máu như thiếu máu, tiểu cầu thấp.
• Mắc bệnh tim: tim bẩm sinh, suy tim.
• Các vấn đề về hệ tiêu hóa như đau thắt bụng, chán ăn, buồn nôn, tiêu chảy.
• Chậm phát triển, cân nặng lên xuống thất thường.
• Có dấu hiệu viêm khớp dạng thấp, lupus ban đỏ, tiểu đường tuýp 1.
• Phản ứng toàn thân khi sử dụng vắc xin sống - giảm độc lực.
• Số lượng bạch cầu lympho ngoại vi giảm dưới 2500ml khi xét nghiệm máu.

Phương pháp chẩn đoán suy giảm hệ miễn dịch bẩm sinh

Khoảng 10-20 năm trước, việc chẩn đoán, điều trị các bệnh suy giảm miễn dịch bẩm sinh tiên phát là thách thức với ngành y Việt Nam. Tuy nhiên, với sự tiến bộ về khoa học, kỹ thuật, chuyên gia y tế đã có thể chẩn đoán sớm điều trị hiệu quả căn bệnh này. Khi chẩn đoán suy giảm hệ miễn dịch bẩm sinh, bác sĩ sẽ khai thác thông tin về tiền sử bệnh lý, khai thác yếu tố di truyền và kiểm tra thể chất của trẻ. Các xét nghiệm được ứng dụng để chẩn đoán chứng rối loạn miễn dịch chính xác hơn, bao gồm:

1. Xét nghiệm máu

Xét nghiệm máu có thể xác định được mức Protein chống nhiễm trùng (Globulin miễn dịch) điểm hình trong máu, đo mức độ tế bào máu, tế bào hệ thống miễn dịch. Số lượng tế bào nhất định trong máu nằm ngoài phạm vị tiêu chuẩn tức là hệ thống miễn dịch đang gặp vấn đề. Xét nghiệm máu cũng có thể xác định phản ứng của hệ miễn dịch: Hệ miễn dịch có phản ứng đúng cách không? Có sản xuất các protein xác định và tiêu diệt mầm bệnh không.

2. Xét nghiệm DNA

Xét nghiệm DNA được chỉ định để xác định nguy cơ phát triển chứng suy giảm miễn dịch ở trẻ. Phương pháp xét nghiệm DNA ở trẻ sử dụng mẫu máu gót chân để phát hiện suy giảm miễn dịch gây ảnh hưởng đến quá trình phát triển của trẻ. Xét nghiệm sàng lọc đo các vòng cắt bỏ thụ thể tế bào T (TREC) - một sản phẩm phụ của quá trình phát triển tế bào T.

Nếu trẻ không có thủ thể tế bào T (TREC), đó có thể là dấu hiệu của suy giảm miễn dịch. Để chính xác hơn, bác sĩ sẽ đánh giá số lượng và loại tế bào T, B hiện hiện và khả năng hoạt động của chúng trước khi đưa ra kết luận cuối cùng. Theo Viện Y tế Quốc gia Hoa Kỳ, chẩn đoán sớm suy giảm miễn dịch qua sàng lọc sơ sinh giúp điều trị kịp thời, tỷ lệ sống sót cao.

Ngoài ra, phụ nữ đang mang thai cũng có thể làm xét nghiệm DNA để kiểm tra các rối loạn miễn dịch nhất định cho thai nhi. Các mẫu nước ối, máu, tế bào mô từ nhau thai sẽ được kiểm tra để xác định vấn đề.

Điều trị suy giảm miễn dịch bẩm sinh

1. Ghép tế bào gốc

Tế bào gốc là những tế bào chưa trưởng thành, có thể phân chia, biệt hóa thành nhiều loại tế bào miễn dịch khác nhau. Ghép tế bào gốc là biện pháp điều trị đặc hiệu sử dụng tế bào gốc từ tủy xương, máu cuống rốn của người khỏe mạnh để ghép cho bệnh nhân mắc suy giảm miễn dịch bẩm sinh. Khi ghép tế bào gốc, hệ miễn dịch của cơ thể người bệnh có thể tấn công các tế bào được ghép hoặc ngược lại. Để tránh nguy cơ này, tế bào gốc sử dụng để ghép cho người bệnh nên lấy từ người phù hợp, thường là người thân trong gia đình. (2)

Nghiên cứu của Viện Dị ứng và Bệnh truyền nhiễm Quốc gia Hoa Kỳ đã chỉ ra việc cấy ghép tế bào gốc mang lại hiệu quả tốt nhất ở trẻ sơ sinh. Thống kê trên 240 trẻ sơ sinh mắc bệnh suy giảm miễn dịch, phát hiện ra những trẻ được cấy ghép tế bào gốc trước 3,5 tháng tuổi có khả năng sống sót cao hơn.

2. Điều trị thay thế enzyme

Những bệnh nhân mắc bệnh suy giảm miễn dịch kết hợp nguy kịch thể thiếu hụt ADA, một loại suy giảm miễn dịch kết hợp nặng, thiếu hụt một enzyme (một loại protein) gọi là ADA (adenosine deaminase). Những bệnh nhân này có thể được điều trị thay thế với PEG- ADA tiêm bắp.

3. Liệu pháp gen

Các nghiên cứu cũng chỉ ra rằng, liệu pháp gen có thể điều trị hiệu quả đối với một số trường hợp bị suy giảm miễn dịch nguyên phát. Trong liệu pháp gen, tế bào gốc được lấy từ tủy xương của bệnh nhân. Gen bình thường được đưa vào tế bào gốc bằng cách sử dụng chất mang (Vector) và các tế bào đã chỉnh sửa. Liệu pháp này khi áp dụng có thể phục hồi thành công chức năng tế bào T của hệ miễn dịch.

Tuy nhiên, có đến 1/4 trẻ em mắc bệnh bạch cầu sau 2-5 năm điều trị suy giảm miễn dịch theo phương pháp này. Các nhà khoa học nghi ngờ các vector được sử dụng trong liệu pháp gen đã kích hoạt kiểm soát sự phát triển của tế bào và gây ra bệnh bạch cầu.

4. Liệu pháp thay thế

Immunoglobulin là một protein có khả năng nhận diện vi sinh vật giúp tế bào miễn dịch trung hòa chúng. Khi mắc chứng suy giảm miễn dịch, cơ thể sản xuất quá ít hoặc không sản xuất được Immunoglobulin. Liệu pháp Immunoglobulin thay thế giúp tăng cường hệ miễn dịch chống lại bệnh nhiễm trùng, giảm triệu chứng tự miễn. Quá trình điều trị suy giảm miễn dịch bằng liệu pháp Immunoglobulin cần được duy trì suốt đời vì chỉ mang lại hiệu quả bảo vệ tạm thời.

Immunoglobulin được đưa vào cơ thể qua đường truyền tĩnh mạch hoặc truyền dưới da. Cả hai đường truyền đều hiệu quả, có ưu nhược điểm khác nhau:

• Truyền tĩnh mạch: Immunoglobulin được đưa trực tiếp vào máu thông qua tĩnh mạch. Ưu điểm lớn nhất của truyền tĩnh mạch là cho phép truyền liều cao, thời gian truyền từ 2-4 giờ, hiệu quả di trì được từ 3-4 tuần.
• Truyền dưới da: Immunoglobulin được đưa vào vùng dưới da ở cẳng chân, bụng hoặc cánh tay bằng bơm tiêm điện. Thời gian truyền tĩnh mạch chỉ mất 1-2 giờ/lần nhưng hiệu quả di truyền ngắn, thường phải truyền lại sau 1-2 tuần.

Tiên lượng của suy giảm miễn dịch bẩm sinh

Trẻ mắc suy giảm miễn dịch bẩm sinh khỏe mạnh khi mới sinh nhưng rất dễ bị nhiễm trùng nặng. Trẻ mắc bệnh thường tử vong trong một hoặc hai năm đầu đời nếu không phát hiện sớm và điều trị bằng các liệu pháp ghép tế bào gốc, điều trị thay thế enzyme hay liệu pháp gen. Theo các chuyên gia, nếu trẻ được phát hiện trước 3-6 tháng tuổi và điều trị kịp thời, cơ hội khỏi bệnh lên đến 80-90%.

Phòng ngừa suy giảm miễn dịch bẩm sinh bằng cách nào?

1. Tư vấn di truyền trước sinh

Tư vấn di truyền là một tiến trình tư vấn y khoa nhằm giúp mỗi cặp đôi, gia đình hiểu và chấp nhận những vấn đề y khoa, sự ảnh hưởng của gen và các bệnh lý di truyền, điển hình như suy giảm miễn dịch bẩm sinh. Quá trình tư vấn thường được thực hiện bởi bác sĩ di truyền có kinh nghiệm để trình bày, diễn đạt một cách dễ hiểu nhưng vẫn đảm bảo tính khoa học, chính xác. Một tiến trình tư vấn di truyền cơ bản sẽ bao gồm:

• Thu thập, phân tích tiền căn bản thân, gia đình nhằm đánh giá khả năng mắc bệnh lý di truyền, khả năng di truyền bệnh lý đó cho các thành viên có quan hệ huyết thống. Người được tư vấn di truyền sẽ trao đổi, ghi nhận thông tin sức khỏe của các thành viên trong gia đình (2 thế hệ) của người được tư vấn di truyền.
• Giáo dục cho người được tư vấn về sự ảnh hưởng của di truyền lên hình thành bệnh lý, kiểu gen, các xét nghiệm cần thực hiện, chương trình cần can thiệp để quản lý và phòng ngừa bệnh (nếu có). Đồng thời, bác sĩ cũng khuyến khích gia đình nên thực hiện điều chỉnh tích cực, có kế hoạch quản lý sức khỏe để giảm thiểu khả năng tiến triển bệnh.

2. Chẩn đoán trước sinh

Bệnh lý suy giảm miễn dịch hiện nay có thể được chẩn đoán trước sinh bằng phân tích gen cho thai nhi, giúp phát hiện sớm và chuẩn bị điều trị ngay sau khi sinh nếu cần thiết. Một số phương pháp chẩn đoán trước sinh có thể phát hiện suy giảm hệ miễn dịch ở thai nhi bao gồm:

• Chọc hút nước ối.
• Chọc hút máu cuống rốn.
• Xét nghiệm máu mẹ (triple test).
• Xét nghiệm DNA tự do trong máu mẹ.

⇒ Xem thêm: 10+ cách tăng đề kháng cho trẻ sơ sinh dưới 1 tuổi hiệu quả

Chăm sóc trẻ bị suy giảm miễn dịch bẩm sinh

Trẻ bị suy giảm miễn dịch rất dễ mắc bệnh khi tiếp xúc với virus, vi trùng và các tác nhân gây bệnh khác. Vì vậy, khi chăm sóc trẻ bị suy giảm miễn dịch bẩm sinh, bố mẹ cần lưu ý một số điều sau:

• Sử dụng xà phòng và nước ấm để rửa tay ít nhất hai lần mỗi ngày, đặc biệt sau khi trẻ đi vệ sinh và trước khi ăn. Việc rửa tay đúng cách có thể loại bỏ vi khuẩn và vi rút, giảm nguy cơ nhiễm trùng.
• Cho trẻ đánh răng ít nhất hai lần mỗi ngày và sử dụng chỉ nha khoa để làm sạch kẽ các răng. Điều này giúp ngăn ngừa sự phát triển của vi khuẩn trong miệng, giảm nguy cơ nhiễm trùng và các vấn đề về răng miệng.
• Cho trẻ bú mẹ hoàn toàn trong 6 tháng đầu đời, kết hợp chế độ ăn uống cân đối và lành mạnh, giàu vitamin và khoáng chất sau 6 tháng để tăng cường hệ miễn dịch giúp cơ thể chống lại nhiễm trùng.
• Rèn thói quen ngủ đều đặn và đủ giấc mỗi đêm cho trẻ. Giấc ngủ đủ giấc giúp cơ thể phục hồi và tái tạo tăng cường hệ miễn dịch.
• Tránh cho trẻ tiếp xúc gần với những người đang bị cảm lạnh hoặc các bệnh nhiễm trùng khác, hạn chế đến nơi đông người để giảm nguy cơ nhiễm trùng.

Nếu trẻ đang trong quá trình điều trị bệnh, bố mẹ nên tham khảo ý kiến bác sĩ về cách chăm sóc trẻ tại nhà để phục hồi chức năng hệ miễn dịch, bảo vệ trẻ khỏi nguy cơ mắc các bệnh do suy giảm miễn dịch gây ra.

Suy giảm miễn dịch bẩm sinh là một trong những nguyên nhân gây tử vong ở trẻ dưới 1 tuổi. Vì vậy, bố mẹ nên chủ động tiêm vắc xin phòng bệnh, cập nhật kiến thức sinh sản, thăm khám sàng lọc trước khi có ý định mang thai và sinh con để em bé sinh ra được có sức khỏe ổn định, phát triển thể chất, trí não bình thường.