Mắc hội chứng Budd-Chiari do đâu?

Trong các bệnh lý mạch máu gan hiếm gặp nhưng nguy hiểm, hội chứng Budd-Chiari được xem là tình trạng có thể đe dọa tính mạng nếu không được phát hiện sớm, khi dòng máu thoát ra khỏi gan bị cản trở, âm thầm gây tổn thương gan tiến triển.

Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi BS Bùi Thanh Phong, Bác sĩ Hệ thống Tiêm chủng VNVC.

Hội chứng Budd-Chiari là gì?

Hội chứng Budd-Chiari là bệnh lý hiếm gặp nhưng nghiêm trọng, xảy ra khi dòng máu thoát ra khỏi gan qua hệ thống tĩnh mạch gan bị tắc nghẽn một phần hoặc hoàn toàn. Đây là tình trạng có thể tiến triển nhanh, gây tổn thương gan nặng nếu không được phát hiện và xử trí kịp thời.

1. Đặc điểm bệnh lý

Về mặt cơ chế bệnh sinh, hội chứng Budd-Chiari liên quan đến sự thu hẹp hoặc bít tắc một hay nhiều tĩnh mạch gan. Nguyên nhân có thể xuất phát từ viêm trong lòng mạch, cục máu đông (huyết khối) hoặc do chèn ép từ bên ngoài tĩnh mạch. Khi dòng máu không thể thoát khỏi gan bình thường, máu sẽ ứ lại trong nhu mô gan, làm gan to, lách to và phá vỡ cấu trúc gan theo thời gian.

Hệ quả của tình trạng ứ trệ dòng máu này là hàng loạt biến chứng nguy hiểm. Người bệnh có thể xuất hiện tình trạng:

• Tăng áp lực tĩnh mạch cửa, khiến áp lực trong hệ tĩnh mạch dẫn máu từ ống tiêu hóa và lách về gan tăng cao. Từ đó, hình thành giãn tĩnh mạch thực quản, dạ dày hoặc trực tràng, tiềm ẩn nguy cơ xuất huyết tiêu hóa đe dọa tính mạng.
• Cổ trướng, là tình trạng tích tụ dịch trong ổ bụng và về lâu dài có thể tiến triển thành xơ gan không hồi phục.

2. Tỉ lệ mắc bệnh

Về dịch tễ học, Budd-Chiari được xếp vào nhóm bệnh hiếm. Một nghiên cứu tại Nhật Bản ước tính tỷ lệ mắc khoảng 2,4 trường hợp trên 1 triệu người. Sự phân bố bệnh có khác biệt theo khu vực địa lý: tại nhiều quốc gia châu Á, bệnh thường gặp ở nam giới, trong khi ở các nước phương Tây, bệnh hay được chẩn đoán ở nữ giới trong độ tuổi 30 - 40, với nguyên nhân phổ biến là huyết khối tĩnh mạch gan. Ngược lại, ở bệnh nhân châu Á, tổn thương dạng màng (màng nhầy) gây hẹp hoặc tắc tĩnh mạch gan lại là nguyên nhân thường gặp hơn.

Các chuyên gia y tế nhấn mạnh rằng, dù hiếm gặp, Budd-Chiari là bệnh lý nguy hiểm, diễn tiến phức tạp và dễ bỏ sót do triệu chứng ban đầu có thể không điển hình. Việc nhận biết sớm các dấu hiệu bất thường, kết hợp thăm khám chuyên khoa và chẩn đoán hình ảnh phù hợp, có ý nghĩa then chốt trong điều trị và cải thiện tiên lượng cho người bệnh. (1)

Cơ chế hình thành và tiến triển của Budd-Chiari

Cơ chế hình thành và tiến triển của hội chứng Budd-Chiari chủ yếu liên quan tình trạng tắc nghẽn đường thoát máu tĩnh mạch gan, dẫn đến rối loạn huyết động và tổn thương nhu mô gan theo thời gian.

Đầu tiên, khi tĩnh mạch gan tắc nghẽn, máu từ gan không thể thoát ra hệ tuần hoàn. Sự ứ trệ là tăng áp lực xoang gan, gây sung huyết và thiếu oxy tại các tế bào gan. Tình trạng thiếu oxy kéo dài dẫn đến hoại tử tế bào gan, kèm phản ứng viêm và kích hoạt quá trình xơ hóa.

Mặt khác, áp lực cao trong hệ tĩnh mạch cửa làm tăng áp lực tĩnh mạch cửa thứ phát, xuất hiện tình trạng cổ trướng, gan to và tuần hoàn bàng hệ. Về lâu dài nếu không được xử trí, tổn thương gan có thể tiến triển thành xơ gan, suy gan, biến chứng nặng như xuất huyết tiêu hóa. Mức độ và tốc độ tiến triển của bệnh lý này phụ thuộc vào vị trí, mức độ tắc nghẽn và khả năng hình thành tuần hoàn bàng hệ của người bệnh.

Nguyên nhân sâu xa và các yếu tố nguy cơ gây ra chứng Budd-Chiari

Cơ chế hình thành và tiến triển của hội chứng Budd-Chiari chủ yếu bắt nguồn từ tình trạng tắc nghẽn đường thoát máu tĩnh mạch gan, gây rối loạn huyết động trong gan và dẫn đến tổn thương nhu mô gan theo thời gian. Đây là cơ chế trung tâm giải thích hầu hết các biểu hiện lâm sàng và biến chứng của bệnh.

1. Nhóm nguyên nhân phổ biến nhất

Nhóm nguyên nhân phổ biến gây ra hội chứng này thường do bệnh lý huyết khối tăng đông hay do bệnh lý ác tính.

1.1 Bệnh lý huyết khối tăng đông

Có khoảng 75% bệnh nhân mắc Budd-Chiari liên quan đến tình trạng đông máu, dẫn đến hình thành máu đông gây tắc tĩnh mạch gan. Các nguyên nhân phổ biến bao gồm:

• Đột biến gen liên quan tăng đông máu:
• JAK2 (Janus Kinase 2): Là đột biến xuất hiện trong bệnh đa hồng cầu, tăng tiểu cầu tiên phát, khiến tăng sinh tế bào máu quá mức dẫn đến nguy cơ huyết khối.
• Đột biến Prothrombin G20210A: Tăng nồng độ prothrombin trong máu, tăng nguy cơ hình thành cục máu đông.
• Đột biến yếu tố V Leiden: Gây nên tình trạng kháng protein C hoạt hóa, từ đó giảm khả năng chống đông và hình thành huyết khối.
• Rối loạn di truyền đông máu mắc phải:
• Hội chứng kháng phospholipid: Bệnh tự miễn gây huyết khối tĩnh mạch và động mạch.
• Thiếu hụt protein C, S, antithrombin III: Đây là những yếu tố chống đông quan trọng mà khi thiếu hụt có thể dẫn đến nguy cơ huyết khối.
• Bệnh lý tăng tủy xương:
• Bệnh lý đa hồng cầu: Làm tăng sản xuất hồng cầu, tăng độ nhớt máu từ đó dẫn đến nguy cơ hình thành huyết khối.
• Tăng tiểu cầu tiên phát: Khiến số lượng tiểu cầu tăng lên bất thường, gây rối loạn đông máu.
• Bệnh bạch cầu cấp/ mạn tính: Làm thay đổi số lượng và chức năng của tế bào máu, từ đó dẫn đến rối loạn đông máu.

1.2 Nhóm nguyên nhân do bệnh ác tính

Thường chiếm khoảng 10 - 20% trong các trường hợp hội chứng Budd-Chiari liên quan đến các khối u gây huyết khối tĩnh mạch hay chèn ép cơ học vào hệ thống tĩnh mạch gan. Các bệnh lý thường gặp gồm:

• Ung thư gan: Khối u gan lớn xâm lấn tĩnh mạch gan, gây tắc nghẽn nội mạch hoặc tăng nguy cơ hình thành huyết khối.
• Ung thư tuyến thượng thận và ung thư thận.
• Các khối u lớn từ tuyến thượng thận hoặc thận có thể xâm lấn trực tiếp tĩnh mạch chủ dưới, chèn ép máu chảy từ gan.
• Các bệnh lý khác có thể kể đến như u lympho, ung thư di căn cũng có thể tăng nguy cơ hình thành máu đông và chèn ép ngoại vi.

2. Các yếu tố nguy cơ khác

Bên cạnh các nguyên nhân chính gây nên chứng Budd-Chiari, một số yếu tố khác cũng có thể góp phần hình thành tình trạng này:

• Nhiễm trùng mạn tính: Như lao, giang mai, viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn làm tổn thương nội mạc mạch máu, kích hoạt quá trình đông máu.
• Chấn thương hay phẫu thuật vùng bụng: Các phẫu thuật vùng bụng như phẫu thuật gan, ổ bụng, tĩnh mạch chủ dưới, chấn thương do tai nạn lao động có thể dẫn đến tổn thương tĩnh mạch gan, hình thành huyết khối.
• Thai kỳ và các loại thuốc tránh thai đường uống, đặc biệt là các loại thuốc chứa estrogen làm tăng đông máu và nguy cơ hình thành huyết khối. Trong khi đó sự gia tăng hormone trong thai kỳ và sự thay đổi hệ thống đông máu cũng có thể hình thành nên huyết khối.

Dấu hiệu nhận biết các loại hội chứng Budd-Chiari

Hội chứng Budd-Chiari được phân loại dựa trên mức độ và diễn tiến của tình trạng tắc tĩnh mạch gan, bao gồm: Kịch phát, cấp tính, bán cấp và mạn tính. Ở mỗi thể bệnh có những có những đặc điểm lâm sàng và mức độ tiến triển khác nhau.

1. Biểu hiện lâm sàng của thể mạn tính và bán cấp

Ở thể bán cấp, bệnh thường diễn tiến âm thầm, tiến triển chậm. Bệnh nhân có thể xuất hiện tình trạng bụng báng (cổ trướng) và hoại tử gan ở mức độ nhẹ nhờ sự hình thành kịp thời của hệ tuần hoàn bàng hệ. Các dấu hiệu thường gặp gồm phù hai chân, vàng da. Tuần hoàn bàng hệ dày đặc, đặc biệt rõ ở vùng mũi ức trong khi huyết khối ở tất cả các tĩnh mạch gan lớn chỉ gặp ở khoảng 1/3 số bệnh nhân.

Ở thể mạn tính, bệnh biểu hiện bằng các triệu chứng và biến chứng giống xơ gan, kèm gan to. Người bệnh thường có dấu hiệu giãn tĩnh mạch và tĩnh mạch thực quản. Nếu tĩnh mạch chủ dưới bị nghẽn có thể thấy các tĩnh mạch phụ giãn ở hai bên sườn và vùng lưng.

2. Bộ ba triệu chứng điển hình của thể cấp tính

Ở thể cấp tính, các triệu chứng thường xuất hiện nhanh trong thời gian ngắn, đặc trưng bởi bụng báng khó điều trị và hoại tử gan. Tuy nhiên chưa có sự hình thành tuần hoàn bàng hệ. Ở thể này, người bệnh thường có huyết khối xuất hiện trong tất cả các tĩnh mạch gan lớn. Bệnh nhân hay đau vùng thượng vị, hạ sườn phải, có thể kèm theo sốt, nôn, đi phân lỏng (trong khoảng 50% trường hợp). Cổ trướng xuất hiện nhanh và có thể tiến triển nặng dẫn đến tử vong trong vòng 1 - 6 tháng.

3. Biểu hiện của biến chứng tối cấp

Thể kịch phát của bệnh lý Budd-Chiari được xác định khi bệnh não gan xảy ra trong vòng 8 tuần sau khi xuất hiện vàng da. Ngoài ra, trong quá trình bệnh tiến triển, bệnh nhân có thể gặp phải các biến chứng nặng như suy gan, xuất huyết tiêu hóa do giãn tĩnh mạch thực quản và bệnh não gan, đặc biệt là các trường hợp diễn tiến nhanh hoặc không kiểm soát kịp thời.

Bác sĩ đánh giá tình trạng mắc Budd-Chiari bằng những cách nào?

Tương tự như nhiều bệnh gan khác, các triệu chứng của Budd-Chiari thường không đặc hiệu, do nhiều bệnh lý khác nhau gây ra. Các phương pháp chẩn đoán bao gồm xét nghiệm chức năng gan và các xét nghiệm hình ảnh bằng siêu âm và chụp cắt lớp vi tính (CT).

Siêu âm là phương pháp sử dụng công nghệ truyền sóng âm qua da, thông qua thiết bị đầu dò khi nó được di chuyển trên vùng gan. Bất kỳ vật rắn nào dội lại dưới dạng sóng âm phản xạ qua đầu dò sẽ được chuyển thành dạng hình ảnh có thể nhìn thấy được trên màn hình. Trong các phương pháp khảo sát Budd-Chiari, một loại siêu âm gọi là siêu âm Doppler được sử dụng để thu thập thông tin về lưu lượng máu trong động mạch và tĩnh mạch và điều này thường cung cấp đủ thông tin để chẩn đoán hội chứng này.

Bên cạnh đó, chụp CT cũng có thể được sử dụng. Đây là phương pháp thu được hình ảnh, gọi là ảnh chụp cắt lớp từ các góc độ khác nhau xung quanh cơ thể bằng cách sử dụng xử lý máy tính và cũng có thể hiển thị mặt cắt ngang các mô và cơ quan. Hình này này có thể cho thấy sự phình to của gan do lưu lượng máu bất thường. Sinh thiết gan có thể không cần thiết nếu các xét nghiệm khác đã giúp bác sĩ xác định được nguyên nhân gây ra các vấn đề về gan. (2)

Những phương pháp chữa chứng Budd-Chiari phổ biến hiện nay

Để điều trị Budd-Chiari, bác sĩ có thể chỉ định các phương pháp điều trị duy trì và dự phòng; can thiệp nội mạch hoặc phẫu thuật ghép gan.

1. Điều trị duy trì và dự phòng

Điều trị duy trì trong hội chứng Budd-Chiari chủ yếu là điều trị nội khoa nhằm giảm tải áp lực lên hệ thống tĩnh mạch cửa và hạn chế biến chứng. Người bệnh sẽ được khuyến cáo ăn nhạt, tăng cường đạm và sử dụng thuốc lợi tiểu, corticoid. Ngoài ra, các biện pháp hỗ trợ chức năng gan như truyền glucoza, tinh chất gan và vitamin có thể được áp dụng chống suy tế bào gan.

Ngoài ra, việc điều trị còn bao gồm kiểm soát thiếu máu, các rối loạn về máu, làm xơ hóa tĩnh mạch bằng tiêm polydocanol 1% hoặc ethanol, dù hiệu quả có thể chỉ mang tính tạm thời và có nguy cơ tái phát. Trong trường hợp vỡ tĩnh mạch thực quản gây chảy máu, bệnh nhân được điều trị bảo tồn bằng phương pháp truyền máu tươi, dùng hemocaprol, hút dịch dạ dày liên tục, tăng kháng sinh đường ruột, thụt tháo phân và sử dụng lactuloza để phòng bệnh não gan. Đặt sonde chèn ép thực quản cũng được áp dụng nhằm cầm máu tại chỗ.

2. Can thiệp nội mạch

Can thiệp nội mạch có thể được sử dụng nhằm tái thông các tĩnh mạch gan bị tắc. Bác sĩ có thể dùng ống thông khí cầu để mở các tĩnh mạch gan bị nghẽn. Ở nhiều bệnh nhân, cần tiến hành phẫu thuật đặt shunt nhằm tạo đường dẫn máu thay thế, giúp giảm áp lực trong hệ tĩnh mạch gan - cửa. Trường hợp người bệnh bị đông máu đột ngột hoặc các cục máu đông tồn tại lâu ngày, thuốc chống đông được sử dụng để hỗ trợ điều trị.

3. Phẫu thuật ghép gan

Phẫu thuật ghép gan được chỉ định cho những bệnh nhân có suy giảm chức năng gan nặng hoặc đã xuất hiện các biến chứng xơ gan. Đây là phương pháp điều trị cuối cùng khi các biện pháp nội khoa, can thiệp nội mạch và phẫu thuật khác không còn hiệu quả trong việc kiểm soát bệnh.

Tiên lượng sau chẩn đoán Budd-Chiari

Tiên lượng sau chẩn đoán hội chứng Budd-Chiari sẽ phụ thuộc phần lớn vào thời điểm phát hiện bệnh, việc can thiệp và điều trị kịp thời. Việc điều trị sớm giúp khơi thông dòng máu thoát khỏi gan, giảm được tình trạng ứ trệ, hạn chế hoại tử tế bào gan và làm chậm tiến triển nặng thành xơ gan, suy gan. Nếu được chẩn đoán và điều trị đúng cách ngay từ giai đoạn sớm, bệnh nhân có thể kiểm soát triệu chứng tốt và duy trì chất lượng sống lâu dài; ngược lại, phát hiện muộn làm tăng nguy cơ biến chứng nặng và tử vong.

Thời gian sống và tỷ lệ sống sót được cải thiện rõ rệt khi người bệnh được can thiệp kịp thời bằng điều trị nội khoa, can thiệp nội mạch hoặc ghép gan khi cần thiết. Bên cạnh đó, tầm soát và xác định các rối loạn tăng đông máu sau chẩn đoán giữ vai trò quan trọng, giúp xác định phương pháp điều trị chống đông phù hợp, phòng ngừa tái phát huyết khối và cải thiện tiên lượng lâu dài cho người bệnh.

Câu hỏi thường gặp

Trong quá trình tìm hiểu và điều trị hội chứng này, bệnh nhân thường có nhiều thắc mắc xoay quanh khả năng điều trị, can thiệp và tiên lượng lâu dài. Hiểu đúng các vấn đề này giúp bệnh nhân tránh lo lắng không cần thiết và chủ động phối hợp với bác sĩ trong quá trình điều trị.

• Budd-Chiari có chữa khỏi hoàn toàn được không?

Hội chứng Budd Chiari không phải lúc nào cũng có thể chữa khỏi hoàn toàn, vì đây là bệnh lý liên quan đến tắc nghẽn đường thoát máu của gan, thường gắn với các rối loạn nền như tăng đông máu. Tuy nhiên nếu phát hiện sớm và điều trị đúng hướng, bệnh nhân có thể kiểm soát tốt triệu chứng, ngăn biến chứng và duy trì chức năng gan ổn định trong thời gian dài. Trong trường hợp nặng, ghép gan có thể phục hồi chức năng gan gần như hoàn toàn.

• Có phải mọi trường hợp mắc Budd-Chiari đều cần thủ thuật TIPS?

TIPS là một thủ thuật can thiệp nội mạch, nhằm tạo đường nối trong gan giữa tĩnh mạch cửa và tĩnh mạch gan, từ đó giảm tải áp lực tĩnh mạch cửa và cải thiện dòng máu thoát khỏi gan trong những trường hợp cần thiết. Không phải tất cả trường hợp bệnh nhân Budd-Chiari đều cần can thiệp TIPS.

TIPS chỉ thường được chỉ định khi điều trị nội khoa và các biện pháp can thiệp khác không kiểm soát được tăng áp lực tĩnh mạch cửa, cổ trướng kháng trị hoặc xuất huyết tiêu hóa tái diễn. Việc có cần TIPS hay không còn phụ thuộc vào mức độ tắc nghẽn, chức năng gan và đáp ứng điều trị của từng bệnh nhân và cần được đánh giá bởi bác sĩ chuyên khoa.

Hội chứng Budd-Chiari là bệnh lý phức tạp, tiến triển đa dạng và chịu ảnh hưởng lớn từ nguyên nhân nền cũng như thời điểm can thiệp. Chẩn đoán sớm, điều trị đúng hướng và theo dõi lâu dài giúp hạn chế tổn thương gan, giảm biến chứng và cải thiện đáng kể chất lượng sống cho người bệnh.