Cơ chế gây bệnh hẹp van động mạch phổi và hướng khắc phục

Hẹp van động mạch phổi là một trong những dị tật tương đối phổ biến, ảnh hưởng lâu dài đến cấu trúc và chức năng của tim phải. Hiểu đúng cơ chế gây bệnh, phân loại mức độ, nguyên nhân, triệu chứng cũng như các phương pháp chẩn đoán và điều trị sẽ giúp người bệnh và gia đình chủ động hơn trong theo dõi và can thiệp kịp thời, hạn chế tối đa biến chứng nguy hiểm.

Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi BS.CKI Nguyễn Tiến Đạo - Quản lý Y khoa, Hệ thống Trung tâm tiêm chủng VNVC.

Cơ chế gây bệnh hẹp van động mạch phổi

Hẹp van động mạch phổi là một dạng bệnh lý van tim, đặc trưng bởi tình trạng van động mạch phổi bị thu hẹp. Van này có vai trò kiểm soát dòng máu từ tâm thất phải đi vào động mạch phổi để vận chuyển máu lên phổi trao đổi khí. Khi xảy ra hẹp, các lá van trở nên dày lên, kém đàn hồi hoặc dính lại với nhau, làm cho lỗ van bị thu nhỏ. Sự thu hẹp này khiến dòng máu đi qua van và vào động mạch phổi bị chậm lại hoặc bị cản trở.

Do lưu lượng máu qua van bị giảm, tâm thất phải buộc phải hoạt động mạnh hơn để có thể bơm đủ máu lên phổi. Tình trạng tăng gánh kéo dài này khiến cơ tim thất phải bị căng giãn và suy yếu dần theo thời gian. Nếu không được điều trị thích hợp, tim có thể mất khả năng bù trừ và dẫn đến suy tim. (1)

Phân loại mức độ hẹp van động mạch phổi

Việc phân loại mức độ hẹp van động mạch phổi chủ yếu dựa trên các chỉ số đo được khi siêu âm tim Doppler, đặc biệt là chênh áp tối đa qua van động mạch phổi. Phân loại này có ý nghĩa quan trọng trong quyết định theo dõi hay can thiệp điều trị. (2)

Nguyên nhân van động mạch phổi bị hẹp

Thông thường, bệnh van động mạch phổi là do vấn đề về tim phát triển trước khi sinh, được gọi là dị tật tim bẩm sinh. Ở người lớn, hẹp van động mạch phổi có thể là biến chứng của một bệnh lý khác.

1. Nguyên nhân bẩm sinh

Hẹp van động mạch phổi bẩm sinh chiếm khoảng 10% các ca tim bẩm sinh. Hẹp van động mạch phổi có thể xảy ra như một tổn thương van đơn độc hoặc liên quan đến các dị tật cấu trúc tim bẩm sinh như:

• Hội chứng Noonan: Một rối loạn di truyền gây ra các đặc điểm khuôn mặt đặc trưng, tầm vóc thấp và các dị tật tim, trong đó hẹp van động mạch phổi là phổ biến nhất.
• Tứ chứng Fallot: Đây là một khuyết tật tim phức tạp bao gồm bốn khiếm khuyết tim: hẹp van động mạch phổi, thông liên thất, phì đại thất phải, dịch chuyển động mạch chủ.
• Hội chứng Alagille: Là một rối loạn trội trên nhiễm sắc thể thường ảnh hưởng đến nhiều hệ cơ quan với nhiều biểu hiện lâm sàng khác nhau. Nó còn được gọi là loạn sản động mạch gan, hội chứng Alagille-Watson, hội chứng Watson-Miller hoặc hội chứng thiếu hụt ống mật. Các biểu hiện lâm sàng rất đa dạng, bao gồm các bất thường về gan, tim, thận, xương, mắt và mặt. Hội chứng Alagille có thể từ biểu hiện cận lâm sàng đến tình trạng đe dọa tính mạng, với tỷ lệ tử vong lên đến 10%.

2. Nguyên nhân mắc phải

Dù ít phổ biến hơn, nhưng hẹp van động mạch phổi cũng có thể hình thành sau khi sinh do các tác động bệnh lý bên ngoài:

• Sốt thấp khớp: Đây là một biến chứng của viêm họng do liên cầu khuẩn, có thể gây tổn thương vĩnh viễn cho tim và các van tim. Tình trạng này làm tăng nguy cơ xuất hiện hẹp van động mạch phổi ở giai đoạn sau của cuộc đời.
• Hội chứng Carcinoid: Hội chứng này xảy ra khi một khối u ác tính hiếm gặp tiết ra các chất sinh học vào máu, gây ra các triệu chứng như khó thở, đỏ mặt và nhiều biểu hiện toàn thân khác. Ở một số trường hợp, hội chứng Carcinoid có thể tiến triển thành bệnh tim Carcinoid, dẫn đến tổn thương các van tim, trong đó có van động mạch phổi.

Triệu chứng nhận biết hẹp van động mạch phổi

Triệu chứng của hẹp van động mạch phổi thay đổi tùy theo mức độ hẹp và độ tuổi của bệnh nhân. Phát hiện sớm các dấu hiệu giúp chẩn đoán và can thiệp kịp thời.

1. Triệu chứng ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ

Ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, triệu chứng thường rõ rệt hơn khi hẹp nặng. Các dấu hiệu cha mẹ dễ nhận biết bao gồm:

• Tím tái: Trẻ em bị hẹp van động mạch phổi có thể bị da xanh tím hoặc xám nhạt do nồng độ oxy trong máu giảm.
• Khó thở và thở nhanh: Trẻ thường phải gắng sức để thở, cánh mũi phập phồng hoặc có tình trạng rút lõm lồng ngực.
• Nhịp tim nhanh;
• Sưng phù ở chân, mắt cá chân, bàn chân, mặt hoặc bụng;
• Ngất xỉu;
• Đau ngực.

2. Triệu chứng ở người lớn và trẻ lớn

Ở người lớn và trẻ lớn, triệu chứng thường xuất hiện khi bệnh ở mức trung bình đến nặng và tăng dần theo thời gian. Các biểu hiện phổ biến bao gồm:

• Khó thở khi gắng sức: Đây là triệu chứng phổ biến nhất. Người bệnh cảm thấy hụt hơi khi leo cầu thang, đi bộ nhanh hoặc làm việc nặng.
• Đau ngực: Cảm giác tức nặng hoặc đau thắt ở vùng ngực.
• Ngất xỉu hoặc chóng mặt:Có thể xuất hiện cảm giác chóng mặt, mất ý thức tạm thời.
• Mệt mỏi: Dễ mệt, giảm khả năng chịu đựng khi vận động.
• Tiếng thổi tim: Âm thanh rít như tiếng thổi tim, có thể nghe thấy bằng ống nghe. (3)

Phương pháp chẩn đoán hẹp van động mạch phổi

Chẩn đoán hẹp van động mạch phổi dựa trên sự kết hợp giữa thăm khám lâm sàng và các phương tiện cận lâm sàng hiện đại như

• Khám lâm sàng: Bác sĩ lắng nghe tiếng tim để phát hiện tiếng thổi bất thường, kiểm tra các dấu hiệu phù hoặc tím tái và khai thác tiền sử bệnh lý gia đình.
• Siêu âm tim: Siêu âm tim sử dụng sóng âm (siêu âm) để tạo ra hình ảnh chuyển động của tim và các van tim. Xét nghiệm này hữu ích nhất trong chẩn đoán hẹp van động mạch phổi.
• Điện tâm đồ: Giúp ghi lại hoạt động điện của tim, cho thấy các nhịp tim bất thường (loạn nhịp tim) và phát hiện sự căng thẳng của cơ tim. Mặc dù điện tâm đồ thường bình thường, nhưng nó có thể cho thấy những bất thường thường gặp ở bệnh hẹp động mạch phổi.
• X-quang ngực: Chụp X-quang ngực có thể cho thấy những thay đổi ở tim hoặc động mạch phổi.
• Chụp cộng hưởng từ tim: Cung cấp hình ảnh chi tiết hơn về cấu trúc tim và lưu lượng máu, đặc biệt hữu ích trong các trường hợp phức tạp hoặc khi kết quả siêu âm không rõ ràng.
• Thông tim: Đây là phương pháp xâm lấn, trong đó một ống thông nhỏ được đưa qua mạch máu vào tim. Phương pháp này cho phép đo áp suất trực tiếp bên trong các buồng tim và thường được thực hiện kết hợp với quy trình can thiệp điều trị.

Cách điều trị van động mạch phổi bị hẹp

Điều trị hẹp van động mạch phổi phụ thuộc vào mức độ hẹp, triệu chứng và tuổi của bệnh nhân

1. Theo dõi và điều trị nội khoa

Việc quản lý hẹp van động mạch phổi cần dựa trên mức độ cản trở dòng máu qua van và đặc điểm giải phẫu của van động mạch phổi. Theo các khuyến cáo cập nhật từ Hiệp hội Tim mạch Hoa Kỳ và Trường Tim mạch Hoa Kỳ, theo dõi định kỳ đóng vai trò quan trọng trong việc phát hiện sớm tiến triển bệnh và chủ động can thiệp khi cần thiết.

Khuyến cáo theo dõi đối với người bệnh chưa có triệu chứng bao gồm:

• Chênh áp tối đa qua van dưới 30 mmHg:
  Đây thường là hẹp van động mạch phổi mức độ nhẹ, ít ảnh hưởng đến chức năng tim. Người bệnh có thể được tái khám định kỳ khoảng 5 năm/lần, kết hợp điện tâm đồ và siêu âm tim Doppler để đánh giá sự thay đổi cấu trúc van và hoạt động của tâm thất phải.
• Chênh áp tối đa qua van trên 30 mmHg:
  Trường hợp này có nguy cơ tiến triển nặng theo thời gian dù chưa xuất hiện triệu chứng. Do đó, siêu âm tim Doppler định kỳ mỗi 2 - 5 năm được khuyến cáo nhằm theo dõi sát mức độ hẹp và phát hiện sớm các dấu hiệu bất thường cần can thiệp.

2. Nong van động mạch phổi bằng bóng qua da

Nong van bằng bóng qua da là một thủ thuật can thiệp tim mạch ít xâm lấn, được ưu tiên hàng đầu để giải quyết tình trạng tắc nghẽn dòng máu. Tuy nhiên, việc quyết định khi nào cần thực hiện phụ thuộc rất lớn vào cấu trúc của van và các chỉ số áp lực đo được qua siêu âm hoặc thông tim.

Phương pháp nong bằng bóng thường mang lại hiệu quả rất cao cho nhóm đối tượng có triệu chứng với van hình vòm sau:

• Bệnh nhân không có triệu chứng: Dù người bệnh cảm thấy hoàn toàn khỏe mạnh, nhưng nếu kết quả siêu âm Doppler cho thấy mức chênh áp tối đa qua van lớn hơn 60 mmHg, việc can thiệp là cần thiết để bảo vệ cơ tim trước khi quá tải áp lực gây tổn thương vĩnh viễn.
• Bệnh nhân có triệu chứng lâm sàng: Khi tình trạng hẹp bắt đầu gây ra các dấu hiệu như suy tim không rõ nguyên nhân, tím tái (do luồng máu chảy ngược từ tâm thất phải sang trái qua lỗ thông liên nhĩ) hoặc khả năng vận động kém. Trong trường hợp này, chỉ định can thiệp sẽ được đưa ra nếu:
  • Mức chênh áp tối đa qua van lớn hơn 50 mmHg.
  • Hoặc mức chênh áp trung bình lớn hơn 30 mmHg.

Nong van bằng bóng không hiệu quả lắm đối với hầu hết các van tim dị dạng như đối với van tim hình vòm, do đó phẫu thuật là lựa chọn được ưu tiên. Tuy nhiên, ở những bệnh nhân có van tim dị dạng, nong van bằng bóng có thể hợp lý trong các trường hợp sau:

• Bệnh nhân không có triệu chứng: Nếu van bị loạn sản nhưng gây ra mức chênh áp tối đa trên 60 mmHg hoặc chênh áp trung bình trên 40 mmHg.
• Bệnh nhân có triệu chứng: Nếu xuất hiện các biểu hiện mệt mỏi, khó thở kèm theo mức chênh áp tối đa trên 50 mmHg hoặc chênh áp trung bình trên 30 mmHg.

3. Phẫu thuật sửa hoặc thay thế van động mạch phổi

Can thiệp phẫu thuật được chỉ định cho các bệnh nhân sau:

• Hẹp van tim mức độ vừa đến nặng ở những bệnh nhân có triệu chứng, những người không đủ điều kiện hoặc không hiệu quả trong trường hợp nong van bằng bóng;
• Hẹp van tim nặng kèm theo hở van động mạch phổi nặng;
• Vòng van động mạch phổi kém phát triển;
• Hẹp dưới van;
• Hẹp van trên;
• Van động mạch phổi dị dạng khi có kèm theo hở van ba lá nghiêm trọng và khi cần thực hiện thủ thuật Maze;
• Bệnh nhân trải qua các thủ thuật phẫu thuật tim đồng thời.

Biến chứng nguy hiểm của bệnh hẹp van động mạch phổi

Nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời, hẹp van động mạch phổi nặng có thể dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng, ảnh hưởng lâu dài đến sức khỏe như:

• Viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn: Người mắc bệnh lý van tim, trong đó có hẹp van động mạch phổi, có nguy cơ cao bị nhiễm trùng lớp nội mạc của tim do vi khuẩn xâm nhập.
• Rối loạn nhịp tim: Hẹp van động mạch phổi làm tăng khả năng xuất hiện các rối loạn nhịp. Trong đa số trường hợp không quá nặng, các rối loạn nhịp này thường không đe dọa tính mạng.
• Phì đại cơ tim: Ở những trường hợp hẹp nặng, tâm thất phải phải co bóp mạnh hơn để đẩy máu vào động mạch phổi. Sự quá tải kéo dài khiến thành cơ thất phải dày lên, được gọi là phì đại thất phải.
• Suy tim: Khi tâm thất phải không còn khả năng bơm máu hiệu quả, suy tim sẽ dần hình thành. Các biểu hiện thường gặp gồm mệt mỏi, khó thở và phù ở chân hoặc vùng bụng.
• Biến chứng trong thai kỳ: Phụ nữ bị hẹp van động mạch phổi mức độ nặng có nguy cơ gặp biến chứng cao hơn trong quá trình mang thai, chuyển dạ và sinh con so với người không mắc bệnh.

Hẹp van động mạch phổi là bệnh lý tim mạch cần được nhận diện và quản lý toàn diện từ cơ chế gây bệnh, phân loại mức độ đến lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp. Việc theo dõi định kỳ, can thiệp đúng lúc và tuân thủ hướng dẫn chuyên môn giúp cải thiện tiên lượng và chất lượng sống cho người bệnh. Với sự tiến bộ của y học hiện đại, hẹp van động mạch phổi hoàn toàn có thể được kiểm soát hiệu quả nếu được phát hiện sớm và điều trị đúng cách.