Hội chứng Progeria: nguyên nhân, triệu chứng, điều trị

Hội chứng Progeria bắt nguồn từ tiếng Hy Lạp có nghĩa là “lão hóa sớm”. Đây là một hội chứng hiếm gặp khiến những đứa trẻ mắc phải nhanh chóng lão hóa và suy yếu. Vậy đâu là nguyên nhân dẫn đến hội chứng này? Nền Y học hiện đại liệu đã có phương pháp điều trị hội chứng Progeria hay chưa?

Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi Bác sĩ Bạch Thị Chính – Giám đốc Y khoa Hệ thống Trung tâm Tiêm chủng VNVC.

Hội chứng Progeria là gì?

Progeria là hội chứng hiếm gặp, được phát hiện lần đầu tiên vào năm 1886 bởi Jonathan Hutchinson. Ước chừng trong khoảng 8 triệu người dân, thì chỉ có 1 người mắc phải hội chứng này. Thông thường, những đứa trẻ mắc hội chứng Progeria chỉ sống được đến tuổi vị thành niên, chỉ một số ít trường hợp may mắn mới có thể sống được đến năm 20 tuổi hoặc lâu hơn.

Những đứa trẻ mắc phải hội chứng này, khi sinh ra vẫn mạnh khỏe như những đứa trẻ bình thường khác. Tuy nhiên khi chạm mốc 18-24 tháng tuổi, những biểu hiện bất thường về chiều cao, cân nặng và các bộ phận trên cơ thể bắt đầu biểu hiện rõ rệt. Tuổi thọ trung bình của trẻ mắc hội chứng Progeria là 12 năm, nguyên nhân tử vong thường là do mắc các bệnh như: động mạch vành, bệnh mạch máu não, bệnh tim mạch, kháng Insulin và xơ vữa động mạch.

Một số hội chứng lão hóa khác tương tự như Progeria

Không chỉ có Progeria, một số hội chứng hiếm gặp khác cũng có thể gây nên tình trạng lão hóa sớm:

• Hội chứng Werner: là hội chứng khiến người mắc lão hóa sau tuổi dậy thì; với các biểu hiện như tóc thưa thớt, đục thủy tinh thể, tiểu đường, loãng xương, xơ vữa động mạch. Hội chứng Rothmund-Thomson khiến người mắc lão hóa sớm, tăng tính nhạy cảm với ung thư. Cả hai hội chứng Werner và Rothmund-Thomson đều gây ra do đột biến gen dẫn đến khiếm khuyết trong giãn xoắn và tách 2 mạch đơn của DNA RecQ;
• Hội chứng Cockayne: là bệnh di truyền lặn nhiễm sắc thể,do đột biến gen ERCC8. Người mắc hội chứng Cockayne thường tăng trưởng chậm, gầy, mắc bệnh võng mạc, huyết áp, suy thận, da nhạy cảm với ánh sáng, khuyết tật về trí tuệ;
• Hội chứng Wiedemann-Rautenstrauch: hội chứng lão hóa ở trẻ sơ sinh mang tính chất di truyền, có thể gây tử vong khi trẻ 2 tuổi.

Nguyên nhân của hội chứng Progeria

Một nghiên cứu được tiến hành bởi tiến sĩ Nicolas Levy và những nhà nghiên cứu đến từ Viện Y tế Quốc gia (NIH) vào năm 2003 đã chỉ ra rằng, nguyên nhân của hội chứng Progeria xuất phát từ việc đột biến gen LMNA (gen mã cho một protein Lamin A).

Một tế bào bình thường phải phân chia nhiều lần để các tế bào mới có thể hình thành và thay thế tế bào bị tổn thương hoặc suy yếu do lão hóa, bệnh tật. Đột biến gen LMNA khiến các tế bào trong cơ thể phân chia và suy yếu nhanh hơn. Dẫn đến ngoại hình và chức năng của một số bộ phận trong cơ thể trở nên lão hóa và suy yếu.

Dấu hiệu và triệu chứng nhận biết trẻ mắc Progeria

Những đứa trẻ mắc hội chứng Progeria khi sinh ra vẫn khỏe mạnh như những đứa trẻ bình thường khác. Những biểu hiện đặc trưng của hội chứng Progeria sẽ bắt đầu xuất hiện khi trẻ được 18-24 tháng tuổi:

• Chậm tăng trưởng: chiều cao và cân nặng của trẻ mắc hội chứng Progeria đều dưới mức trung bình. Nếu chiều cao trung bình của trẻ 12 tuổi là 149 cm, cân nặng trung bình là 39.9 kg (ở nam) và 41.5 kg (ở nữ); thì ở trẻ mắc hội chứng Progeria, chiều cao trung bình chỉ đạt khoảng 96 cm đến 128 cm và cân nặng trung bình rơi vào khoảng 9.3 kg đến 20.7 kg;
• Bên cạnh việc chậm phát triển chiều cao và cân nặng, trẻ mắc hội chứng Progeria còn mọc răng rất chậm hoặc mọc răng ở vị trí bất thường;
• Xuất hiện những bất thường ở vùng đầu như: đầu phát triển to, thóp rộng, khuôn mặt và mũi thu hẹp lại không cân xứng với kích thước của đầu. Xuất hiện nhiều nếp nhăn, mắt to, thiểu sản cằm;
• Tóc rụng, hói đầu, lông mày và lông mi thưa thớt;
• Lớp mỡ dưới da dần biến mất;
• Da trẻ mắc hội chứng Progeria thường mỏng. Quan sát có thể dễ dàng thấy những mạch máu ở vùng da đầu;
• Giảm chuyển động khớp, da cứng, thô ráp (xơ cứng bì).

Các yếu tố nào làm tăng nguy cơ mắc hội chứng Progeria

Thực tế, tỷ lệ mắc hội chứng Progeria không có sự khác biệt giữa giới tính, chủng tộc, và tính di truyền giữa các thành viên trong gia đình. Không giống như nhiều đột biến di truyền khác, cha mẹ không phải là yếu tố di truyền hội chứng Progeria, mà là do chính đột biến gen trong cơ thể của chính đứa trẻ đó. Hội chứng Progeria vẫn còn là hiện tượng bí ẩn, mà cho đến nay các nhà khoa học vẫn chưa thể lý giải được toàn bộ.

Phương pháp chẩn đoán hội chứng Progeria

Hội chứng Progeria có thể được chẩn đoán qua các triệu chứng lâm sàng của trẻ. Để chẩn đoán xác định hội chứng này, các bác sĩ sẽ thực hiện xét nghiệm di truyền nhằm phát hiện đột biến ở gen Lamin A. Hiện nay, tại Việt Nam chưa có công nghệ xét nghiệm Progeria, người mắc hội chứng chỉ có thể ra các bệnh viện ở nước ngoài, có công nghệ, máy móc tiên tiến đáp ứng được nhu cầu chẩn đoán và điều trị bệnh.

Trong quá trình chẩn đoán, xác định hội chứng Progeria, các bác sĩ sẽ thực hiện các bước kiểm tra thể chất cho trẻ:

• Đo chiều cao và cân nặng;
• So sánh thể trạng trẻ, dựa vào biểu đồ đường cong tăng trưởng bình thường;
• Kiểm tra thính lực, thị lực;
• Kiểm tra các dấu hiệu sinh tồn;
• Tìm kiếm dấu hiệu và triệu chứng điển hình của Progeria.

Trong quá trình thăm khám, gia đình đừng ngần ngại đặt thêm câu hỏi cho bác sĩ để có thể hiểu thêm về hội chứng hiếm gặp, cũng như những điều cần lưu ý trong quá trình điều trị, chăm sóc trẻ.

Điều trị hội chứng Progeria như thế nào?

Cho đến nay, y học vẫn chưa tìm ra phương pháp đặc hiệu để điều trị hội chứng Progeria. Phương pháp điều trị hiện nay chủ yếu làm giảm tác hại của biến chứng và các bệnh liên quan đến lão hóa. Một số phương pháp điều trị hội chứng Progeria hiện nay có thể kể đến như:

Sử dụng thuốc FTIs

FTIs là một loại thuốc hỗ trợ điều trị bệnh ung thư, được sử dụng như phương pháp chủ yếu điều trị hội chứng Progeria. Sau khi thuốc FTIs được sử dụng cho những người mắc hội chứng Progeria đã mang lại những kết quả khả quan như cải thiện cấu trúc xương, tăng cường lưu thông máu, cân nặng được cải thiện.

Các phương pháp điều trị hỗ trợ khác

• Aspirin liều thấp có thể ngăn ngừa hiện tượng nhồi máu cơ tim và đột quỵ;
• Chế độ ăn tăng cường calo và đảm bảo đủ chất trong khẩu phần ăn hàng ngày của trẻ, giúp trẻ không bị sụt cân và tăng cường thể chất;
• Vật lý trị liệu và tập luyện thể lực giúp xương khớp của trẻ thêm cứng cáp, duy trì các hoạt động thể chất thường ngày;
• Thăm khám bác sĩ tim mạch thường xuyên giúp phát hiện kịp thời và ngăn chặn tình huống xấu có thể xảy ra.

Harry Crowther – chàng trai người Anh mắc hội chứng Progeria

Harry Crowther là một trường hợp hiếm hoi người mắc hội chứng Progeria vượt qua “ranh giới tử thần” ở tuổi 12. Lúc chào đời, Harry Crowther cũng như bao đứa trẻ bình thường khác, nhưng cho đến năm Harry được 1 tuổi, gia đình đã phát hiện anh có những rối loạn sắc tố da bất thường, với những tàn nhan ở vùng da dưới cánh tay. Sau khi được thăm khám ở nhiều bệnh viện trong nước, các bác sĩ không tìm ra nguyên nhân cho những bất thường này. Đến năm 7 tuổi, gia đình đưa Harry sang Mỹ và được bác sĩ chẩn đoán mắc rối loạn di truyền hiếm gặp Progeria.

Hội chứng Progeria khiến Harry lão hóa nhanh hơn người bình thường gấp 5 lần. Vẻ ngoài của anh thấp, gầy, có dấu hiệu lão hóa rõ rệt và mắc nhiều căn bệnh của tuổi già như: viêm khớp, thoái hóa xương đầu ngón tay. Mẹ của Harry, bà Sharron chia sẻ: “Kể từ khi Harry 11 tuổi, gia đình vẫn luôn lo lắng, chờ đợi trong thấp thỏm, lo âu. Cho đến tận bây giờ, tôi vẫn không ngừng lo lắng cho Harry”. Tuy tuổi thọ trung bình của người mắc hội chứng Progeria chỉ ở khoảng 12 tuổi, nhưng kỳ diệu thay Harry là một trường hợp hy hữu đã vượt qua cột mốc này, hiện nay anh đã 21 tuổi, vẫn luôn lạc quan không để hội chứng Progeria ảnh hưởng đến cuộc sống của mình. Anh thích đi du lịch, giao lưu và kết bạn cùng mọi người, đến trường và học hỏi những kiến thức mới cùng những người bạn cùng tuổi.

Hội chứng Progeria rất hiếm gặp và cho đến nay y học vẫn chưa có phương pháp đặc hiệu để điều trị hội chứng này. Vì vậy, Ba Mẹ hãy dõi theo sự phát triển của trẻ trong những năm đầu đời. Nếu phát hiện những bất thường về trên da, cấu trúc xương, cân nặng và chiều cao của trẻ cần đến ngay các cơ sở y tế trang bị công nghệ và máy móc tiên tiến để được thăm khám và chẩn đoán kịp thời.