Não úng thủy: Nguyên nhân, triệu chứng, biến chứng và cách phòng ngừa

Não úng thủy là một trong những dị tật của ống thần kinh, phần lớn do bẩm sinh. Nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời, sẽ gây ra nhiều biến chứng nghiêm trọng ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống sau này của trẻ.

Não úng thủy là gì?

Não úng thủy (tên tiếng Anh là Hydrocephalus) được định nghĩa là một tình trạng bệnh lý của hệ thần kinh trung ương, là kết quả của sự gián đoạn, mất cân bằng giữa sự hình thành, lưu thông dòng chảy hoặc hấp thu dịch não-tủy. Nói cách khác, đó là tình trạng tích tụ quá nhiều dịch não tủy trong não thất do rối loạn các quá trình sản xuất, lưu thông và hấp thụ.

Theo bác sĩ Bạch Thị Chính, bình thường trong hộp sọ có hệ thống các bể chứa dịch gọi là não thất, chất dịch lưu thông từ trên não xuống thắt lưng, tự tiết ra rồi hấp thu lại.

Dịch não tủy là chất lỏng trong suốt bao quanh não và tủy sống, có vai trò cung cấp dưỡng chất cho não, bảo vệ hệ thần kinh trung ương (não bộ và tủy sống) trước các sang chấn cơ học, điều chỉnh thay đổi áp suất trong não.

Não úng thủy là tình trạng các não thất to hơn bình thường do tăng tiết nhiều hay do hấp thụ ít hay do tắc nghẽn lưu thông của chất dịch. Sự dư thừa này làm cho đầu của trẻ ngày càng to dần và khiến nhu mô não bị tổn thương.

Não úng thủy có thể từ từ hay rất nhanh, có thể bẩm sinh, hay do di chứng của viêm màng não hay xuất huyết não. Đây là một trong những bệnh lý phức tạp ở trẻ em, nếu không được phát hiện và điều trị sớm thì bệnh có thể gây ra nhiều biến chứng nguy hiểm, ảnh hưởng đến sức khoẻ, sự phát triển bình thường của trẻ.

Não úng thủy xảy ra chủ yếu ở trẻ em và người lớn trên 60 tuổi, tuy nhiên những người trẻ hơn cũng có nguy cơ mắc bệnh này. Theo Viện Quốc gia về Rối loạn Thần kinh và Đột quỵ (NINDS), ước tính cứ 1.000 trẻ sinh ra thì có 1 đến 2 trẻ mắc tình trạng này.

Nguyên nhân gây não úng thủy

Căn nguyên gây bệnh não úng thủy rất đa dạng, thường xếp thành hai nhóm căn nguyên chính là: bẩm sinh hoặc mắc phải. Tuy nhiên mỗi căn nguyên lại có các mức độ tổn thương não khác nhau, hình ảnh lâm sàng cũng khác nhau và chính những điều này gây ra rất nhiều khó khăn cho việc lựa chọn phương pháp can thiệp điều trị cũng như tiên lượng bệnh.

Não úng thủy bẩm sinh: là những trường hợp não úng thủy có căn nguyên bẩm sinh nhưng cũng có thể do mắc phải xảy ra trong thời kỳ bào thai hoặc tháng đầu tiên của trẻ cuộc sống ngoài tử cung, trong đó bao gồm các căn nguyên như: hẹp cống não, thoát vị màng não-tủy. Dị tật Arnold-Chiari loại II, hội chứng Dandy-Walker, nang dịch bẩm sinh, hội chứng Bicker-Adams, chảy máu não thất ở trẻ đẻ non, nhiễm khuẩn bẩm sinh, nhiễm Toxoplasma bẩm sinh, nhiễm virus đại cự bào bẩm sinh (Cytomegalovius-CMV)…

Cụ thể các trường hợp này được mô tả như sau:

• Giãn não thất (Ventriculomegaly): là tình trạng não thất có kích thước lớn hơn bình thường, gây rối loạn dòng chảy của dịch não tủy.
• Hẹp cống não: cống não là các cầu nối thông giữa các não thất. Khi cống não bị hẹp, dòng chảy của dịch não tủy cũng bị cản trở gây ứ đọng dịch não tủy.
• Nang màng nhện: Các túi nang chứa dịch não tủy phát triển bất thường trong lớp màng nhện (một lớp màng bao phủ não). Nang màng nhện có liên kết với não thất, gây thay đổi áp lực với dịch não tủy.
• Nứt đốt sống: là một khuyết tật ống thần kinh. Thuật ngữ này mô tả đốt sống bị nứt hoặc hở, khiến tủy sống và phần còn lại của hệ thần kinh hình thành bất thường, trong đó có não úng thủy.
• Người mẹ bị nhiễm trùng trong thời gian mang thai: Nếu mẹ bị nhiễm trùng nghiêm trọng trong thai kỳ thì nguy cơ sinh con bị não úng thủy sẽ tăng. Các bệnh như sởi, rubella, quai bị… có thể liên quan đến tình trạng bệnh ở trẻ.

Não úng thủy mắc phải: ngoài tình trạng bẩm sinh, cũng có những trẻ sinh ra hoàn toàn khỏe mạnh nhưng sau đó lại phát triển bệnh não úng thủy. Não úng thủy mắc phải là những trường hợp não úng thủy thứ phát xảy ra sau một bệnh nhiễm khuẩn thần kinh trung ương, viêm màng não, u não, chấn thương đầu, chảy máu trong sọ…

Cụ thể các trường hợp này được mô tả như sau:

• Nhiễm trùng hệ thần kinh: tình trạng này gây bít tắc các nút mạch làm giảm khả năng hấp thu dịch não tủy hay viêm tại các đám rối mạch mạc gây tăng tiết dịch não tủy.
• Quá trình viêm: các hiện tượng xơ hoá và dính do viêm thường gây nên não úng thủy. Trong trường hợp viêm màng não mủ, dịch não-tủy có độ quánh lớn gây trở ngại đối với lưu thông dịch não-tủy, đến khi các dịch đó tạo mô xơ và dính, dịch não-tủy sẽ không lọt qua được các lỗ trong hệ thống não thất.
• Chảy máu màng nhện-chảy máu trong sọ: có thể do vỡ dị dạng mạch máu não, do chấn thương sọ não hoặc do chảy máu khi phẫu thuật. Nếu theo dõi đều đặn bằng chụp CLVT, người ta thấy có đến 63% số bệnh nhân chảy máu do vỡ dị dạng mạch máu não có thể gây não úng thủy ở các mức độ khác nhau, nhưng phần lớn có thể ổn định sau một thời gian nên không cần điều trị gì đặc biệt.
• Chấn thương ở vùng đầu: có thể gây chảy máu trong não thất, phù nề nhu mô não gây chèn ép hệ thống não thất.
• Hấp thu dịch não tủy kém: Dịch não tủy chảy qua các tâm thất trái nhưng dòng máu không thể hấp thu lượng dịch dư thừa do các khuyết tật trong não thất.
• Các dị tật trong màng nhện như: viêm màng nhện xơ hoá, các u nang dạng biểu bì cũng có thể gây hậu quả não úng thủy.
• Một số thuốc dùng trong điều trị như chất cản quang (Thorotrast): có thể gây nên não úng thủy với một tỷ lệ nhất định

Triệu chứng, dấu hiệu của não úng thủy là gì?

Biểu hiện lâm sàng của não úng thủy thay đổi rất khác nhau tùy từng trường hợp và phụ thuộc vào rất nhiều yếu tố như: tuổi mắc bệnh, bản chất của thương tổn gây nên sự tắc nghẽn lưu thông dịch não-tủy, thời gian mắc bệnh và tốc độ tăng áp lực trong sọ.

Bình thường vòng đầu của bé trai lúc sinh là 37-38 cm, lúc 6 tháng tuổi là 42-45 cm; bé gái lúc sinh là 35-38 cm, lúc 6 tháng là 41-44cm. Trung bình mỗi tháng, vòng đầu của trẻ to ra chừng 1cm, nếu thấy to ra 2-3 cm là não úng thủy. Đầu to làm biến dạng, không cân đối với thân, trán dô ra, thóp rộng, các khe khớp của xương sọ giãn ra, mắt nhìn xuống.

Tuy nhiên theo bác sĩ Bạch Thị Chính, nhiều trẻ nhìn thấy đầu to hơn bình thường cũng không chắc là não úng thủy, thấy thóp rộng cũng không chắc, tình cờ siêu âm (trong bào thai hay khi đã lớn) thấy giãn não thất cũng không chắc. Chính vì thế, khi thấy đầu to, thóp rộng, siêu âm tình cờ thấy giãn não thất nhưng bé vẫn lanh lẹ, thì phụ huynh bình tĩnh theo dõi vòng đầu và tốc độ tăng của vòng đầu. Sẽ nghi ngờ não úng thủy khi đầu vòng đầu to nhanh, các thóp giãn rộng, đôi khi mắt hơi lồi nhẹ và trợn ngược.

Não úng thủy có thể gây tổn thương não vĩnh viễn nhưng nếu phát hiện sớm và hiện nay phẫu thuật tốt và có hiệu quả, vì vậy điều quan trọng là phải nhận biết sớm các triệu chứng của bệnh để kịp thời điều trị đúng cách. Bệnh tuy phổ biến hơn ở trẻ em, nhưng cũng có thể ảnh hưởng đến nhiều đối tượng ở mọi lứa tuổi. Tùy theo từng độ tuổi và từng người mà bệnh có những biểu hiện khác nhau:

Các dấu hiệu ban đầu của não úng thủy ở trẻ sơ sinh bao gồm:

• Ở trẻ nhỏ do các khớp sọ chưa đóng kín nên triệu chứng đầu tiên và dễ thấy nhất đó là kích thước của đầu tăng lên nhanh bất thường (Có trường hợp tăng 3 cm/tuần), da đầu trẻ mỏng và sáng bóng. Ngoài ra thóp trước cũng giãn rộng và căng phồng, mềm, đường khớp sọ giãn rộng có thể sờ thấy thóp trước liền với thóp sau, các mạch máu dưới da đầu cũng giãn to hơn bình thường. Mất dấu hiệu mạch đập, trán trẻ rất rộng. Mắt thường ở tư thế nhìn xuống tạo nên dấu hiệu “mặt trời lặn”
• Co giật, dễ kích động, giật mình thậm chí khi nghe một tiếng động hoặc âm thanh rất nhỏ.
• Khó chịu và động kinh: trẻ trở nên tức giận và thường xuyên bị động kinh.
• Chán ăn và nôn mửa: trẻ không chịu ăn uống, nôn mửa thường xuyên.
• Trẻ bú kém, rất hay bị sặc sữa hoặc nôn vọt
• Trẻ khó ngủ, rất hay khóc.
• Hai chân có thể mềm nhũn, kém linh hoạt. Vận động ngày càng chậm dần, tay trẻ thường nắm chặt.
• Sức mạnh và trương lực cơ thấp, khi nằm đầu ngoẹo sang một bên.

Triệu chứng ảnh hưởng đến trẻ mới biết đi và trẻ lớn

• Ở trẻ lớn hơn, khi các khớp sọ đã đóng kín một phần, dấu hiệu đầu to khó nhận biết hơn. Tuy nhiên ở những trẻ đến khám muộn thường mang theo một cái đầu to kỳ quái. Các triệu chứng thường là:
• Thay đổi cấu trúc khuôn mặt, đầu lớn hơn bình thường. Vòng đầu tăng trên 2 độ lệch chuẩn có thể thấy dấu hiệu vỏ bình vỡ (Macewen sign)
• Tính cách thay đổi, hay cáu gắt, dễ kích thích, khó chịu, mệt mỏi, chán ăn, nôn mửa nhiều vào buổi sáng.
• Dấu hiệu nhức đầu là dấu hiệu nổi bật trẻ thường đau đầu nhiều vào buổi sáng kèm nôn.
• Đau cổ có thể do thoát vị hạnh nhân tiểu não.
• Thay đổi tri giác: buồn ngủ cực độ, ngủ gà, lú lẫn và hôn mê khi bệnh kéo dài.
• Mờ mắt có thể có hội chứng não giữa (Parinaud syndrome), phù gai thị có thể teo gai thị, nhìn đôi do liệt dây thần kinh số VI (do tăng áp lực trong sọ nghiêm trọng).
• Thay đổi dáng đi, rối loạn điều phối.
• Co thắt cơ bắp, co giật, thoái lui hoặc chậm phát triển tâm lý – vận động .
• Tăng phản xạ gân xương, tăng trưởng lực cơ do ảnh hưởng của hệ tháp.
• Rối loạn phát triển thể chất: béo phì, dậy thì sớm hoặc chậm dậy thì
• Có tiếng kêu ngắn, the thé.
• Mất kiểm soát bàng quang.

Các triệu chứng ở thanh niên và người lớn tuổi bao gồm:

• Đau đầu kinh niên.
• Đi lại khó khăn, mất phối hợp.
• Xáo trộn dáng đi.
• Gặp các vấn đề về bàng quang và thị lực (nhìn mờ hoặc nhìn đôi).
• Trí nhớ kém.
• Khó tập trung.
• Mất kiểm soát bàng quang, rối loạn đại tiểu tiện.

Kích thước lớn bất thường của vòng đầu là dấu hiệu của não úng thủy

Biến chứng nguy hiểm của não úng thủy

Não úng thủy ở trẻ em nếu không được can thiệp điều trị kịp thời sẽ gây tử vong và tàn phế.

Não úng thủy làm tổn thương trực tiếp đến hệ thần kinh trung ương nên sẽ để lại nhiều biến chứng trầm trọng nếu không điều trị sớm và đúng cách. Các di chứng thường gặp nhất là viêm màng não mủ, mù, điếc, liệt, chậm phát triển và động kinh.

Hiện nay, bệnh có thể được phát hiện ngay khi trẻ còn trong bụng mẹ với trợ giúp của siêu âm, và sau khi ra đời siêu âm não là phương tiện rất hữu hiệu giúp tầm soát bệnh lý này.

Làm thế nào để chẩn đoán não úng thủy?

Nếu bạn nghi ngờ trẻ mắc não úng thủy, nên đến ngay các cơ sở y tế để được thăm khám và điều trị sớm nhất. Để chẩn đoán chính xác tình trạng bệnh, bác sĩ sẽ tiến hành các bước:

Kiểm tra sức khỏe: Bác sĩ sẽ tiến hành khám sức khỏe để tìm ra các dấu hiệu và triệu chứng bệnh. Ở trẻ em, các bác sĩ kiểm tra mắt bị trũng sâu, phản xạ chậm, thóp phồng và vòng đầu lớn hơn bình thường so với tuổi của trẻ.

Chụp cắt lớp vi tính hoặc cộng hưởng từ: Tiêu chuẩn chính để chẩn đoán bệnh não úng thủy trên phim chụp cắt lớp vi tính hoặc chụp cộng hưởng từ sọ não, đánh giá kích thước não thất và các tổn thương cấu trúc khác.

• Chụp cộng hưởng từ (MRI): được sử dụng để tìm các dấu hiệu của dịch não tủy dư thừa. MRI sử dụng từ trường và sóng vô tuyến để tạo ra hình ảnh cắt ngang của não.
• Chụp cắt lớp vi tính (CT): giúp chẩn đoán não úng thủy ở trẻ em và người lớn. Chụp CT sử dụng nhiều tia X-quang khác nhau để tạo thành hình ảnh cắt ngang của não. Những hình ảnh quét này có thể cho thấy não thất bị phình to do dịch não tủy quá nhiều.

Siêu âm: Bác sĩ cũng có thể sử dụng siêu âm để xem xét kỹ hơn não. Các bài kiểm tra này sử dụng sóng âm tần số cao để tạo ra hình ảnh của não. Loại siêu âm này chỉ có thể được thực hiện ở những trẻ mà thóp (điểm mềm) vẫn còn mở.

Xét nghiệm:

• Xét nghiệm dịch não-tuỷ: có ý nghĩa quan trọng trong chẩn đoán, điều trị và tiên lượng các bệnh của hệ thần kinh trung ương.
• Xét nghiệm di truyền: có thể được khuyến cáo khi nghi ngờ não úng thủy liên kết với giới tính (hội chứng Bickers-Adams). Đây là dạng não úng thủy có thể có một cơ sở di truyền. Cổ điển nhiễm sắc thể X-liên kết gen lặn gây bệnh não úng thủy (hội chứng Bickers-Adams) chiếm khoảng 7% tổng số não úng thủy bẩm sinh ở nam giới. Bệnh não úng thủy kèm một số dị tật bẩm sinh ở một số cơ quan khác có thể xuất hiện trong một số đột biến nhiễm sắc thể 8, 9, 13, 15, 18 hoặc 21

Phương pháp điều trị não úng thủy

Não úng thủy có thể gây tử vong nếu không được điều trị. Tuy nhiên, điều trị có thể không đảo ngược tổn thương não đã xảy ra, mà chỉ ngăn chặn tổn thương não thêm. Không có thuốc nào có thể chữa được bệnh này, cách duy nhất để điều trị bệnh là phẫu thuật, các bác sĩ sẽ chỉ định một số loại phẫu thuật sau:

1. Chèn Shunt: Trong hầu hết các trường hợp, một shunt được đưa vào bằng phẫu thuật. Shunt là một hệ thống thoát nước được làm bằng một ống dài có van. Van giúp dịch não tủy chảy với tốc độ bình thường và theo đúng hướng. Tiếp đó, bác sĩ sẽ đưa một đầu của ống vào não và đầu kia vào ngực hoặc khoang bụng. Sau đó, chất lỏng dư thừa sẽ chảy ra khỏi não và ra đầu kia của ống, nơi nó có thể dễ dàng hấp thụ hơn. Cấy ghép shunt thường là vĩnh viễn và phải được theo dõi thường xuyên.
2. Thông liên thất: Một biện pháp thay thế cho việc chèn một ống thông được gọi là phẫu thuật cắt bỏ não thất. Điều này liên quan đến việc tạo một lỗ ở đáy hoặc giữa các tâm thất. Điều này cho phép dịch não tủy rời khỏi não. Phương pháp này ít gây đau đớn nhưng ít hiệu quả với trẻ sơ sinh.

Các chuyên gia khuyến cáo, nếu trẻ bị não úng thủy được phẫu thuật trước 6 tháng tuổi thì kết quả rất khả quan: đầu trẻ không bị to do ứ nước và trí tuệ của trẻ phát triển bình thường. Đây được coi là “thời gian vàng” đối với trẻ không may mắc bệnh. Rất nhiều trẻ bị não úng thủy sau khi phẫu thuật có thể đến trường và học tập như các trẻ bình thường khác. Tuy nhiên, nếu để quá thời gian này hoặc trẻ không được phát hiện và điều trị kịp thời có thể để lại nhiều biến chứng khó phục hồi.

Phương pháp phòng ngừa não úng thủy cho trẻ

Để giảm thiểu nguy cơ trẻ sinh ra mắc não úng thủy, các bà mẹ cần chủ động phòng ngừa bằng các biện pháp sau:

• Khám sức khỏe định kỳ trong thời gian mang thai: Không bỏ lỡ buổi hẹn của bác sĩ khi mang thai và theo sát lịch trình siêu âm. Phát hiện sớm bệnh sẽ khiến cho cơ hội sống của trẻ tăng lên.
• Tiêm chủng trong thời gian mang thai: Tham khảo ý kiến của bác sĩ về việc tiêm các loại vắc xin phòng bệnh.
• Bảo vệ bản thân khỏi những căn bệnh thông thường để giảm các nguy cơ có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của bào thai.
• Bảo vệ trẻ không bị chấn thương đầu: Loại bỏ những vật thể không an toàn khi trẻ tập bò, tập đi. Sử dụng nôi có lan can bảo vệ hoặc thanh chắn để ngăn không cho bé bị ngã.
• Tiêm chủng cho trẻ: Bảo vệ bé khỏi bệnh tật có thể làm giảm nguy cơ mắc các bệnh nhiễm trùng ảnh hưởng đến não.

Mặc dù các biến chứng của não úng thủy là trầm trọng tuy nhiên nếu được phát hiện sớm và điều trị thích hợp sẽ mang lại kết quả tốt. Rất nhiều trường hợp não úng thủy có thể chữa lành. Trẻ có thể đến trường và học tập như các trẻ bình thường khác. Cho đến hiện tại vẫn chưa có loại thuốc nào chữa khỏi hoàn toàn căn bệnh này mà chỉ là hỗ trợ điều trị mà thôi. Hầu hết các trường hợp cần tới sự giúp đỡ của các bác sĩ ngoại khoa, và kết quả phẫu thuật phụ thuộc rất nhiều vào thời điểm phát hiện bệnh, thời điểm phẫu thuật và các triệu chứng lâm sàng trước khi phẫu thuật.

Vì sao Bố Mẹ nên lựa chọn cho trẻ tiêm chủng tại VNVC?

Là trung tâm tiêm chủng quy mô và hiện đại lớn nhất cả nước, với nhiều ưu điểm vượt trội cùng vô vàn tiện ích nổi bật, VNVC đang trở thành “địa chỉ vàng” được hàng triệu Bố Mẹ tin tưởng lựa chọn bởi các điều dưới đây:

1. VNVC có đủ các loại vắc xin cho trẻ em và người lớn như: vắc xin Vaxigrip, Influvac, GC Flu, Ivacflu-S phòng cúm, vắc xin 6in1 Infanrix Hexa, Hexaxim phòng bạch hầu – ho gà – uốn ván – Bại liệt – Hib – viêm gan B, vắc xin 5in1 Pentaxim; Prevenar 13, Menactra phòng viêm phổi và viêm màng não; Imojev phòng viêm não Nhật Bản… đến vắc xin dành phụ nữ chuẩn bị mang thai như: Boostrix phòng bạch hầu – ho gà – uốn ván; vắc xin phòng cúm, sởi – quai bị – rubella, thủy đậu, viêm gan B, uốn ván,… Với những chủng loại vắc xin đa dạng, có thể nói VNVC là “thành trì’’ vững chắc bảo vệ sức khỏe cho cả gia đình.
2. Toàn bộ vắc xin được sử dụng trong VNVC đều có nguồn gốc rõ ràng, nhập khẩu chính hãng từ các hãng uy tín trong và ngoài nước, như hãng vắc xin hàng đầu thế giới Glaxosmithkline – Bỉ (GSK), Sanofi Pasteur (Pháp), tập đoàn hàng đầu thế giới về dược phẩm và chế phẩm sinh học – Pfizer (Mỹ), Merck Sharp and Dohme (Mỹ); Viện vắc xin và sinh phẩm y tế Nha Trang IVAC (Việt Nam), Polyvac, Vabiotech, Viện Pasteur Đà Lạt (DAVAC)…
3. Bình ổn giá trong toàn Hệ thống tiêm chủng VNVC, không tăng giá khi vắc xin khan hiếm.
4. Tất cả các trung tâm tiêm chủng VNVC đều được trang bị cơ sở vật chất cao cấp, không gian rộng rãi, quy trình tiêm chủng an toàn, hệ thống kho lạnh bảo quản vắc xin GSP đạt chuẩn quốc tế. Đặc biệt, mỗi khách hàng đến với VNVC cũng sẽ được trải nghiệm nhiều tiện ích miễn phí như: khám sàng lọc trước tiêm, wifi, nước uống, giấy ướt, bỉm tã, gửi xe…
5. VNVC luôn đảm bảo là điểm đến an toàn cho tất cả các khách hàng đến tiêm chủng phòng bệnh với quy trình sát khuẩn, khử trùng được đảm bảo nghiêm ngặt. Mùa dịch bệnh, VNVC tăng cường công tác này %