Hội chứng thuỷ đậu bẩm sinh có thật sự đáng lo ngại?

Nếu phụ nữ mắc thủy đậu trong thai kỳ, trẻ sinh ra có nguy cơ cao bị hội chứng thủy đậu bẩm sinh, một tình trạng nghiêm trọng ảnh hưởng đến sự phát triển của trẻ. Vậy hội chứng thuỷ đậu bẩm sinh là gì? Nguy hiểm thế nào? Phòng ngừa ra sao? Chuyên gia từ Hệ thống tiêm chủng VNVC sẽ giải đáp đầy đủ, chi tiết trong bài viết dưới đây!

Hội chứng thủy đậu bẩm sinh là gì?

Hội chứng thủy đậu bẩm sinh là một rối loạn hiếm gặp, gây ra một số dị tật bẩm sinh hoặc bất thường ở thai nhi, thường xảy ra khi thai nhi bị nhiễm virus Varicella Zoster từ mẹ trong giai đoạn đầu thai kỳ. Các bất thường do bệnh gây ra khác nhau ở mỗi trường hợp nhưng có thể dẫn đến các bất thường về da, não, mắt, cánh tay, chân, bàn tay, bàn chân, bàng quang, ruột của thai nhi… Những bất thường này có thể bao gồm sẹo da nghiêm trọng, chân tay kém phát triển, viêm mắt, não kém phát triển. (3)

Hội chứng thủy đậu bẩm sinh rất hiếm gặp và xảy ra ở ít hơn 1% trẻ sơ sinh được sinh ra sau khi mẹ bị thủy đậu trong giai đoạn đầu thai kỳ. Nguy cơ cao nhất (2%) xảy ra trong tam cá nguyệt thứ 2 từ tuần thứ 13 đến tuần thứ 20 của thai kỳ. Hội chứng này đã được báo cáo trong những trường hợp hiếm gặp muộn nhất là tuần thứ 28 của thai kỳ. Kể từ khi những trường hợp đầu tiên được công bố vào năm 1947, trung bình mỗi năm có khoảng 41 trẻ sơ sinh được ghi nhận mắc hội chứng này tại Hoa Kỳ, 4 ca mỗi năm ở Cannada và 7 ca tại Vương quốc Anh. (4)

Khi người mẹ bị nhiễm thủy đậu vào thời điểm gần sinh, trẻ sơ sinh có nguy cơ cao bị lây nhiễm và phát triển bệnh thủy đậu nghiêm trọng. Virus có thể lây truyền từ mẹ sang con qua 3 con đường chính gồm: nhiễm virus huyết qua nhau thai, tiếp xúc trực tiếp với các tổn thương da hoặc máu trong khi sinh và tiếp xúc sau sinh qua các giọt hô hấp hoặc tiếp xúc da với các mụn nước bị nhiễm bệnh.

Nguy cơ cao nhất xảy ra khi mẹ phát bệnh trong khoảng từ 5 ngày trước đến 2 ngày sau khi sinh. Trong giai đoạn này, virus có thể đã truyền sang thai nhi nhưng cơ thể người mẹ chưa kịp tạo ra đủ kháng thể để truyền cho bé, khiến trẻ sơ sinh không có khả năng miễn dịch thụ động để chống lại virus.

Tiên lượng của trẻ mắc bệnh lý này thường không khả quan, khoảng 30% trẻ sơ sinh mắc bệnh trong tháng đầu đời có thể tử vong, chủ yếu do các biến chứng nặng như trào ngược dạ dày thực quản không kiểm soát, viêm phổi tái phát, suy hô hấp nghiêm trọng.

Phòng ngừa hội chứng thủy đậu bẩm sinh

Phòng ngừa là biện pháp hiệu quả nhất để bảo vệ thai nhi khỏi nguy cơ mắc hội chứng thủy đậu bẩm sinh. Phụ nữ trước khi mang thai, chưa từng mắc bệnh thủy đậu cần chủ động tiêm phòng vắc xin thủy đậu và tuân thủ các biện pháp phòng ngừa đầy đủ.

1. Tiêm vắc xin thủy đậu trước thai kỳ

Tiêm vắc xin thủy đậu trước thai kỳ là biện pháp phòng ngừa bệnh thủy đậu cho mẹ và thai nhi an toàn, hiệu quả và tiết kiệm nhất. Vắc xin giúp cơ thể sản sinh kháng thể đặc hiệu, chống lại virus gây bệnh thủy đậu, đồng thời, tạo ra trí nhớ miễn dịch giúp ghi nhớ mầm bệnh. Nhờ đó, nếu virus tái xâm nhập trong tương lai, hệ miễn dịch sẽ nhận diện và phản ứng nhanh chóng, hiệu quả để bảo vệ cơ thể.

Đối với vắc xin thủy đậu, phụ nữ nên hoàn tất lịch tiêm trước khi có thai ít nhất 1 tháng (tốt nhất 3 tháng). Đồng thời, cần tiêm đầy đủ 2 mũi thủy đậu với khoảng cách tối thiểu 1 tháng.

Hiện nay, Hệ thống tiêm chủng VNVC có đầy đủ, số lượng lớn vắc xin phòng thủy đậu cho trẻ em và người lớn. 100% vắc xin nhập khẩu chính hãng, bảo quản trong hệ thống kho lạnh GSP tiêu chuẩn quốc tế, tiêm an toàn, giá hợp lý.

Tên vắc xin	Đối tượng	Lịch tiêm	Đăng ký tiêm
Vắc xin Varilrix (Bỉ)	Trẻ từ 9 tháng tuổi và người lớn chưa có miễn dịch.	Trẻ em từ 9 tháng tuổi đến 12 tuổi: Mũi 1: Là mũi tiêm lần đầu tiên. Mũi 2: Sau mũi 1 ít nhất 3 tháng. Trẻ từ 13 tuổi và người lớn: Mũi 1: là mũi tiêm lần đầu tiên. Mũi 2: sau mũi 1 ít nhất là 1 tháng (không tiêm trước 4 tuần trong bất kỳ hoàn cảnh nào).
Vắc xin Varivax (Mỹ)	Trẻ từ 12 tháng tuổi và người lớn chưa có miễn dịch.	Lịch tiêm cho trẻ từ 12 tháng đến 12 tuổi: Mũi 1: Lần đầu tiên. Khuyến cáo mũi 2: Cách mũi 1 ít nhất 3 tháng hoặc khuyến cáo mũi 2 lúc trẻ 4-6 tuổi. Lịch tiêm cho trẻ từ 13 tuổi và người lớn: Mũi 1: Lần đầu tiên. Mũi 2: Cách mũi 1 ít nhất 1 tháng.
Vắc xin Varicella (Hàn Quốc)

2. Trường hợp chưa tiêm phòng đã mang thai

Đối với trường hợp chưa tiêm vắc xin phòng thủy đậu đã mang thai, cần phải tuân thủ các biện pháp phòng ngừa như sau:

• Tuyệt đối không tiếp xúc với người bị thủy đậu/zona: Tránh đến những nơi đông người, bệnh viện hoặc những nơi có nguy cơ cao lây nhiễm bệnh thủy đậu. Nếu có người thân hoặc đồng nghiệp mắc thủy đậu hoặc zona thần kinh cần giữ khoảng cách an toàn và hạn chế tiếp xúc tối đa.
• Đeo khẩu trang đầy đủ: Khi ra ngoài và tiếp xúc với những người xung quanh nên đeo khẩu trang đầy đủ để phòng ngừa virus thủy đậu lây lan.
• Rửa tay thường xuyên, giữ vệ sinh cá nhân: Rửa tay thường xuyên bằng xà phòng và nước sạch ít nhất 20 giây, đặc biệt sau khi chạm vào các bề mặt công cộng. Giữ vệ sinh cá nhân và môi trường sống sạch sẽ để ngăn ngừa virus, vi khuẩn xâm nhập.

3. Trường hợp lỡ tiếp xúc với người mắc thủy đậu/zona

Nếu phụ nữ mang thai chưa từng bị thủy đậu, chưa tiêm vắc xin và lỡ tiếp xúc với người mắc thủy đậu, cần áp dụng các biện pháp phòng ngừa sau:

• Liên hệ với bác sĩ ngay: Trong trường hợp này, mẹ bầu nên đến gặp bác sĩ ngay để được tư vấn và đánh giá nguy cơ. Từ đó, bác sĩ sẽ đưa ra hướng xử lý phù hợp.
• Sử dụng globulin miễn dịch: Nếu có nguy cơ cao mắc bệnh thủy đậu, bác sĩ sẽ chỉ định tiêm globulin miễn dịch Varicella Zoster (VZIG) trong vòng 96 giờ để ngăn ngừa thủy đậu hoặc làm giảm mức độ nghiêm trọng.
• Thực hiện một số xét nghiệm cần thiết: Bác sĩ có thể chỉ định thực hiện một số phương pháp xét nghiệm như phân lập virus trên nuôi cấy tế bào, xét nghiệm miễn dịch huỳnh quang, xét nghiệm PCR… để tìm kháng nguyên, ADN của virus thủy đậu.

Triệu chứng của hội chứng Varicella bẩm sinh

Các biểu hiện điển hình của hội chứng thủy đậu bẩm sinh thường ảnh hưởng đến nhiều hệ cơ quan trong cơ thể, bao gồm da, mắt, chi, hệ thần kinh trung ương, hệ thần kinh tự chủ. Cụ thể: (5)

• Tổn thương da: Các vết sẹo lồi dày, viêm đỏ và sần sùi xuất hiện chủ yếu ở tay chân, khiến da trở nên cứng và mất tính linh hoạt.
• Dị tật chi: Chi bị teo nhỏ, biến dạng hoặc phát triển không đầy đủ, thậm chí có thể thiếu chi.
• Tổn thương hệ thần kinh trung ương: Bao gồm não nhỏ bất thường (chứng đầu nhỏ), giãn não thất, teo vỏ não, gây ảnh hưởng đến khả năng phát triển nhận thức và vận động.
• Tổn thương thần kinh tự chủ: Làm rối loạn chức năng sống cơ bản như hô hấp, tiêu hóa và tiểu tiện.
• Các bất thường về mắt: Đục thủy tinh thể, viêm màng mạch võng mạc (tình trạng viêm lớp màng mạch phía sau võng mạc), mắt nhỏ bất thường hoặc chuyển động mắt không kiểm soát.
• Chậm phát triển toàn diện: Cân nặng khi sinh thấp, kỹ năng vận động tâm lý kém, khuyết tật học tập, thiểu năng trí tuệ.

Chẩn đoán trẻ mắc hội chứng thủy đậu bẩm sinh

Việc chẩn đoán trẻ mắc hội chứng thủy đậu bẩm sinh có thể được thực hiện cả trước và sau khi sinh. Chẩn đoán đúng sẽ giúp bố mẹ và bác sĩ có sự chuẩn bị tốt cho tình trạng của trẻ và có hướng xử lý phù hợp để ngăn ngừa nguy cơ biến chứng cho trẻ sơ sinh. Các biện pháp chẩn đoán như sau:

1. Trước sinh

Trường hợp đã xác định được thai phụ mắc thủy đậu trong những tuần đầu thai kỳ, đặc biệt là trong 20 tuần đầu, bác sĩ có thể chỉ định thực hiện một số phương pháp chẩn đoán như:

• Xét nghiệm PCR máu hoặc nước ối thai nhi: Đây là phương pháp xét nghiệm hiện đại có độ nhạy cao, thường được thực hiện từ tuần thai thứ 17 – 21, giúp tìm ra DNA của virus thủy đậu nhanh chóng.
• Siêu âm hình thái thai nhi: Thường được thực hiện 5 tuần sau khi mẹ bị thủy đậu để đánh giá các bất thường của thai nhi như sẹo da, teo chi, giãn não thất, đầu nhỏ hoặc các bất thường ở các cơ quan khác. Siêu âm lặp lại từ tuần 22 – 24 giúp theo dõi tiến triển. Nếu kết quả siêu âm không phát hiện bất thường thì nguy cơ mắc bệnh là rất thấp. Tuy nhiên, nếu có dấu hiệu nghi ngờ, bác sĩ sẽ tư vấn kỹ lưỡng cho gia đình về khả năng ảnh hưởng đến thai nhi.

2. Sau sinh

Sau khi em bé chào đời, bác sĩ sẽ chẩn đoán dựa vào tiền sử bệnh của mẹ, khám lâm sàng, các biểu hiện trên cơ thể của trẻ và có thể áp dụng thêm một số xét nghiệm chuyên sâu:

• Tiền sử nhiễm bệnh của mẹ trong thai kỳ: Bác sĩ sẽ khai thác tiền sử bệnh của mẹ trong thai kỳ về thời gian mắc bệnh để xác định nguy cơ truyền bệnh cho thai nhi.
• Khám lâm sàng ở trẻ: Trẻ có thể xuất hiện sẹo da bẩm sinh, dị tật chi, đầu nhỏ, bất thường ở mắt, não…
• Xét nghiệm hỗ trợ: Ngoài ra, bác sĩ có thể chỉ định thực hiện một số xét nghiệm như xét nghiệm PCR để tìm DNA của virus thủy đậu ở trẻ. Nếu có sự hiện diện của kháng thể IgM đặc hiệu VZV trong máu cuống rốn, có thể trẻ sẽ mắc zona trong giai đoạn sớm.

Điều trị và chăm sóc trẻ mắc hội chứng thủy đậu bẩm sinh

Sau khi chẩn đoán trẻ sơ sinh bị mắc bệnh lý này, bác sĩ có thể chỉ định điều trị bằng các cách sau:

• Trường hợp trẻ có dấu hiệu lâm sàng của nhiễm trùng: Trong trường hợp này, bác sĩ thường sẽ chỉ định sử dụng Acyclovir đường tiêm tĩnh mạch. Thời gian điều trị được cá nhân hóa dựa trên mức độ kiểm soát virus, tốc độ xuất hiện tổn thương da mới và kết quả xét nghiệm PCR theo dõi tải lượng virus. Việc điều trị sớm bằng Acyclovir sẽ giúp làm giảm mức độ tổn thương cơ quan nội tạng như gan và phổi.
• Trường hợp trẻ có nguy cơ lây nhiễm từ mẹ từ 5 – 2 ngày trước sinh: Với trường hợp này, bác sĩ sẽ chỉ định tiêm globulin miễn dịch virus (VZIG) hoặc globulin miễn dịch tiêm tĩnh mạch (IVIG) ngay sau khi trẻ chào đời hoặc sau khi mẹ xuất hiện các triệu chứng của bệnh thủy đậu. Trẻ sơ sinh cần được theo dõi sát về hô hấp, da, nhiệt độ và được can thiệp kịp thời bằng Acyclovir nếu có dấu hiệu nhiễm virus thủy đậu.

Bên cạnh các biện pháp điều trị y tế, để giúp trẻ nhanh chóng hồi phục và hòa nhập với cuộc sống, bố mẹ cần có phương pháp chăm sóc trẻ hiệu quả. Cụ thể:

• Vật lý trị liệu: Bố mẹ có thể cho trẻ thực hiện vật lý trị liệu để cải thiện chức năng vận động, giảm co cứng cơ và tăng cường sức mạnh cho các chi bị ảnh hưởng.
• Hỗ trợ tâm lý: Bố mẹ và gia đình cần phải yêu thương, quan tâm và thấu hiểu đối với trẻ, giúp trẻ cảm thấy được chấp nhận và yêu quý. Đồng thời, tạo môi trường sống tích cực, khuyến khích trẻ thể hiện bản thân và học hỏi, phát triển theo khả năng riêng.
• Chăm sóc dinh dưỡng: Xây dựng chế độ ăn uống khoa học, đầy đủ dinh dưỡng để cung cấp năng lượng và hỗ trợ quá trình phát triển thể chất và tinh thần cho trẻ.

Hội chứng thủy đậu bẩm sinh là tình trạng nghiêm trọng, có thể gây ra nhiều biến chứng ảnh hưởng lâu dài đến sức khỏe và sự phát triển của trẻ. Do đó, để phòng ngừa thủy đậu ở trẻ sơ sinh dẫn đến hội chứng này, phụ nữ trước khi mang thai nên tiêm vắc xin phòng thủy đậu đầy đủ, đúng lịch theo khuyến cáo. Nếu lỡ mang thai mà chưa tiêm phòng, hãy tuân thủ nghiêm ngặt các biện pháp phòng tránh và liên hệ ngay với bác sĩ nếu có tiếp xúc với nguồn bệnh.