Thế nào là bất thường hồi lưu tĩnh mạch phổi?

Bất thường hồi lưu tĩnh mạch phổi là một khiếm khuyết cấu trúc tim mạch nghiêm trọng phát sinh trong giai đoạn hình thành phôi thai. Nhận diện sớm các biến thể giải phẫu của bệnh lý này đóng vai trò then chốt trong công tác cấp cứu và điều trị nhi khoa.

Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi BS Phạm Văn Phú - Quản lý Y khoa, Hệ thống Trung tâm tiêm chủng VNVC.

Bất thường hồi lưu tĩnh mạch phổi là gì?

Về mặt y khoa, bất thường hồi lưu tĩnh mạch phổi là tình trạng một phần hoặc toàn bộ các tĩnh mạch phổi không đổ về tâm nhĩ trái theo cấu trúc sinh lý bình thường. Thay vào đó, các tĩnh mạch này dẫn lưu bất thường vào tâm nhĩ phải hoặc các mạch máu thuộc hệ tuần hoàn lớn, làm thay đổi đường đi tự nhiên của máu giàu oxy sau khi trao đổi khí tại phổi. Sự sai lệch trong kết nối giải phẫu khiến máu giàu oxy bị pha trộn với máu nghèo oxy, làm giảm hiệu quả cung cấp oxy cho các mô và cơ quan.

Để duy trì huyết động trong điều kiện dị tật này, trẻ sơ sinh mắc bất thường hồi lưu tĩnh mạch phổi thường phải phụ thuộc vào sự hiện diện của lỗ thông liên nhĩ. Về mặt sinh lý bệnh, lỗ thông giữa tâm nhĩ phải và tâm nhĩ trái đóng vai trò là con đường duy nhất cho phép dòng máu pha trộn lưu thông sang tim trái, từ đó mới có thể bơm máu vào hệ thống động mạch chủ để tưới máu cho các cơ quan ngoại vi. Ngoài lỗ thông liên nhĩ, bệnh lý này đôi khi còn đi kèm với các biến dạng cấu trúc tim phức tạp khác.

Vì đòi hỏi can thiệp ngoại khoa hoặc các thủ thuật điều trị chuyên sâu ngay trong giai đoạn sớm sau sinh, bất thường hồi lưu tĩnh mạch phổi được phân loại vào nhóm dị tật tim bẩm sinh nguy kịch. Việc xác định chính xác thời điểm phẫu thuật có ý nghĩa quyết định đến tỉ lệ sống sót và khả năng phục hồi của bệnh nhi.

Dựa trên phạm vi tĩnh mạch phổi bị ảnh hưởng, bệnh được chia thành hai nhóm chính là bất thường hồi lưu tĩnh mạch phổi bán phần và bất thường hồi lưu tĩnh mạch phổi toàn phần. Đối với biến thể liên quan là bất thường hồi lưu tĩnh mạch phổi bán phần, đặc điểm giải phẫu có sự khác biệt khi chỉ một phần hệ thống tĩnh mạch phổi có kết nối bất thường. (1)

Do vẫn tồn tại một hoặc nhiều tĩnh mạch phổi đổ trực tiếp về tâm nhĩ trái theo đúng cấu trúc sinh lý, áp lực huyết động thường ít bị xáo trộn hơn so với thể toàn phần. Chính vì vậy, tình trạng bất thường hồi lưu tĩnh mạch phổi dạng bán phần thường không yêu cầu can thiệp cấp cứu khẩn cấp Trong khi đó, thể toàn phần thường có biểu hiện lâm sàng sớm và mức độ nặng hơn, đòi hỏi can thiệp phẫu thuật kịp thời để cải thiện tiên lượng.

Phân loại bất thường hồi lưu tĩnh mạch phổi toàn phần 

Có nhiều loại bất thường hồi lưu tĩnh mạch phổi khác nhau, tùy thuộc vào vị trí các tĩnh mạch phổi kết nối:

1. Thể trên tim

Đây là dạng phổ biến nhất, chiếm trên 50% các trường hợp mắc bất thường hồi lưu tĩnh mạch phổi toàn phần. Ở thể này, các tĩnh mạch phổi hội tụ lại và tạo thành một kết nối giải phẫu bất thường phía trên tim, đổ trực tiếp vào tĩnh mạch chủ trên. Tĩnh mạch chủ trên là đại mạch máu chịu trách nhiệm dẫn máu nghèo oxy từ phần trên cơ thể trở về tim. Ở thể này, dòng máu sau khi được oxy hóa tại phổi sẽ bị trộn lẫn với máu nghèo oxy trong tĩnh mạch chủ trên trước khi đổ về tâm nhĩ phải. Sự thay đổi lộ trình này tạo ra một vòng tuần hoàn bệnh lý, gây quá tải áp lực lên hệ thống tiêu thụ oxy của cơ thể.

2. Thể tại tim

Chiếm khoảng 30% tổng số ca bệnh, thể tại tim xảy ra khi các tĩnh mạch phổi tập hợp tại vị trí phía sau tim và thiết lập kết nối trực tiếp với tâm nhĩ phải. Trong nhiều trường hợp, xoang vành – tĩnh mạch lớn có chức năng dẫn máu nghèo oxy từ cơ tim về tim - đóng vai trò là cầu nối trung gian để dẫn dòng máu từ các tĩnh mạch phổi vào tâm nhĩ phải. Đây là một dạng rối loạn cấu trúc đặc thù, làm thay đổi hoàn toàn huyết động tại các buồng tim phía bên phải.

3. Thể dưới tim

Ở thể bất thường hồi lưu tĩnh mạch phổi dưới tim, các tĩnh mạch phổi hội tụ và hình thành những kết nối bất thường ở vị trí phía dưới tim. Hỗn hợp máu giàu oxy và nghèo oxy sẽ theo hệ thống tĩnh mạch gan và tĩnh mạch chủ dưới để trở về tâm nhĩ phải. Tĩnh mạch chủ dưới là mạch máu chính dẫn lưu máu từ phần dưới cơ thể về tim. Do đường đi phức tạp xuyên qua cơ hoành, thể này thường đi kèm với tình trạng tắc nghẽn dòng chảy nghiêm trọng, gây ra các triệu chứng lâm sàng cấp tính ngay sau khi trẻ chào đời. (2)

4. Thể hỗn hợp

Bất thường hồi lưu tĩnh mạch phổi toàn phần thể hỗn hợp là tình trạng hệ thống tĩnh mạch dẫn lưu máu từ các thùy phổi không hội tụ về một điểm duy nhất mà đổ về tim thông qua nhiều lộ trình bất thường khác nhau. Đây là sự kết hợp của hai hoặc nhiều dạng thương tổn giải phẫu (như thể trên tim, tại tim hoặc dưới tim) trên cùng một bệnh nhi. Đây là dạng hiếm gặp nhất và khó điều trị thành công nhất.

Nguyên nhân gây bệnh

Phần lớn các dị tật tim bẩm sinh phát sinh từ những biến đổi bất thường trong giai đoạn sớm của quá trình hình thành và phát triển cấu trúc tim ở thai nhi. Cho đến nay, nguyên nhân chính xác dẫn đến hầu hết các khiếm khuyết này, bao gồm cả tình trạng bất thường hồi lưu tĩnh mạch phổi toàn phần, vẫn chưa được xác định một cách cụ thể và đầy đủ.

Các nghiên cứu y học chỉ ra rằng sự kết hợp của nhiều yếu tố có thể đóng vai trò then chốt trong sự hình thành dị tật. Những thay đổi hoặc đột biến trong cấu trúc gen, việc sử dụng một số loại thuốc điều trị không chỉ định hoặc các tình trạng bệnh lý của người mẹ trong thai kỳ được xem là những tác nhân tiềm ẩn. Bên cạnh đó, các yếu tố từ môi trường và lối sống, điển hình như việc tiếp xúc với khói thuốc lá, cũng có thể tác động tiêu cực đến quá trình biệt hóa các mạch máu phổi, dẫn đến hệ quả là bất thường hồi lưu tĩnh mạch phổi ở trẻ sau khi chào đời. (3)

Dấu hiệu nhận biết bất thường hồi lưu tĩnh mạch phổi

Triệu chứng của bệnh thường khởi phát sớm và tiến triển nhanh, tùy thuộc vào mức độ tắc nghẽn của tĩnh mạch phổi và khả năng bù trừ của tim.

1. Ở trẻ sơ sinh

Thông thường, tình trạng bất thường hồi lưu tĩnh mạch phổi toàn phần được chẩn đoán trong những tháng đầu đời. Tuy nhiên, trong nhiều trường hợp, trẻ sơ sinh có thể khởi phát các triệu chứng suy hô hấp diễn tiến nhanh và rơi vào tình trạng nguy kịch ngay sau khi sinh. Hiện tượng này xảy ra khi các tĩnh mạch phổi bị hẹp nặng hoặc tắc nghẽn tại một điểm nhất định, khiến dòng máu không thể lưu thông từ phổi về tim theo tốc độ cần thiết.

Y học gọi đây là tình trạng bất thường hồi lưu tĩnh mạch phổi có tắc nghẽn. Những trẻ mắc thể bệnh này cần được chuyển ngay đến đơn vị hồi sức tích cực để ổn định huyết động và hô hấp trước khi tiến hành can thiệp.

Các triệu chứng điển hình khác ở trẻ sơ sinh bao gồm:

• Tím tái: Sự biến đổi màu sắc sang xanh tím ở vùng da, môi và các đầu móng tay do thiếu hụt oxy trong máu ngoại vi.
• Thở nhanh: Nhịp thở tăng cao bất thường.
• Bú kém: Trẻ không đủ khả năng hoàn thành cữ bú hoặc bỏ bú do kiệt sức.
• Da lạnh và ẩm: Khi chạm vào thấy da trẻ có tình trạng vã mồ hôi lạnh.
• Lờ đờ hoặc kích thích: Trẻ có biểu hiện mệt mỏi, phản ứng chậm hoặc quấy khóc bất thường.

Việc nhận diện sớm các dấu hiệu của bất thường hồi lưu tĩnh mạch phổi đóng vai trò sống còn trong việc giảm thiểu tỷ lệ tử vong và biến chứng cho trẻ sơ sinh.

2. Ở trẻ lớn hơn

Trong một số trường hợp lâm sàng, tình trạng bất thường hồi lưu tĩnh mạch phổi toàn phần không biểu hiện cấp tính ngay sau sinh mà được chẩn đoán muộn hơn. Lúc này, các triệu chứng thường diễn tiến nhẹ hơn, bao gồm:

• Nhiễm trùng đường hô hấp tái diễn: Trẻ thường xuyên mắc các bệnh lý như viêm phổi, viêm phế quản đi kèm với tình trạng khó thở.
• Tiếng thổi ở tim và tím tái nhẹ: Khi thăm khám lâm sàng, bác sĩ có thể phát hiện tiếng thổi bất thường. Tình trạng tím tái (da, môi hoặc đầu móng tay có sắc xanh) cũng là 1 biểu hiện đáng lưu ý.
• Mệt mỏi và uể oải: Trẻ lớn hơn và thậm chí cả trẻ sơ sinh có thể có những dấu hiệu mệt mỏi hoặc uể oải bất thường. Tình trạng mệt mỏi này là do cơ thể không nhận đủ máu giàu oxy, điều cần thiết cho năng lượng và mức độ hoạt động bình thường.
• Rối loạn dinh dưỡng và thể chất: Trẻ thường có biểu hiện bú kém, ăn uống khó khăn, dễ kích động hoặc quấy khóc không rõ nguyên nhân. Hệ quả tất yếu là tình trạng chậm tăng cân và kém phát triển thể chất so với các mốc tăng trưởng chuẩn của lứa tuổi.

Việc bỏ sót các dấu hiệu này có thể dẫn đến những tổn thương không hồi phục cho hệ thống tim mạch. Do đó, việc tầm soát bất thường hồi lưu tĩnh mạch phổi là cần thiết đối với những trẻ có tiền sử nhiễm trùng hô hấp dai dẳng hoặc chậm phát triển không rõ lý do.

Chẩn đoán bệnh được thực hiện như thế nào?

Để xác định chính xác tình trạng bất thường hồi lưu tĩnh mạch phổi, các bác sĩ cần sử dụng kết hợp nhiều phương pháp chẩn đoán từ lâm sàng đến hình ảnh học tiên tiến.

• Khám lâm sàng: Biểu hiện lâm sàng của bất thường hồi lưu tĩnh mạch phổi biến thiên dựa trên hai yếu tố quyết định: mức độ tắc nghẽn tĩnh mạch và lưu lượng luồng thông từ trái sang phải.
  • Trong trường hợp không có tắc nghẽn, các dấu hiệu thường tương đồng với tình trạng thông liên nhĩ do tim phải chịu áp lực quá tải thể tích kéo dài. Các triệu chứng điển hình bao gồm tiếng tim thứ hai (S2) tách đôi cố định, tiếng thổi tâm thu tống máu tại van động mạch phổi và tiếng rung tâm trương qua van ba lá. Trẻ thường có biểu hiện thở nhanh, gan to do suy tim phải và tím tái ở các mức độ khác nhau tùy vào lưu lượng máu pha trộn.
  • Ngược lại, khi có tình trạng tắc nghẽn, bệnh cảnh lâm sàng trở nên cấp tính và nghiêm trọng hơn với dấu hiệu tím tái nặng và chi lạnh. Tiếng S2 thường vang mạnh trong khi các tiếng thổi tống máu ít xuất hiện hơn. Nếu tắc nghẽn trầm trọng, bệnh nhi có thể rơi vào tình trạng tụt huyết áp và mạch yếu do giảm cung lượng tim hệ thống. Đặc biệt, ở thể dưới tim, hiện tượng sung huyết tĩnh mạch trực tiếp sẽ dẫn đến tình trạng gan to rõ rệt ngay sau sinh.
• Siêu âm tim: Đây là kỹ thuật phổ biến nhất để xác định nguyên nhân gây tím tái bẩm sinh. Chẩn đoán được xác lập dựa trên các tiêu chí:
  • Không tìm thấy các kết nối bình thường của tĩnh mạch phổi vào tâm nhĩ trái.
  • Phát hiện ống thu nhận tĩnh mạch chung, tĩnh mạch dọc, tĩnh mạch chủ trên và tĩnh mạch vô danh giãn lớn (trong thể trên tim).
  • Phát hiện ống thu nhận đi xuống kết nối với hệ tĩnh mạch cửa hoặc tĩnh mạch gan, kèm giãn tĩnh mạch chủ dưới (trong thể dưới tim).
  • Xác định kết nối trực tiếp giữa hệ tĩnh mạch phổi với tâm nhĩ phải hoặc xoang vành (trong thể tại tim).
  • Tình trạng giãn nhĩ phải, thất phải và luồng thông liên nhĩ từ phải sang trái hiện diện trong tất cả các thể.
  • Siêu âm Doppler giúp ước tính áp lực động mạch phổi và đo lưu lượng dòng máu qua các tĩnh mạch bất thường.
• X-quang ngực: Hình ảnh X-quang thường không đặc hiệu nhưng có giá trị gợi ý:
  • Thể không tắc nghẽn: Tim hơi to, phổi tăng tuần hoàn. Hình ảnh "người tuyết" điển hình ở trẻ lớn mắc thể trên tim thường bị bóng tuyến ức che khuất ở trẻ sơ sinh.
  • Thể có tắc nghẽn: Bóng tim không to nhưng có dấu hiệu phù phổi kẽ và sung huyết tĩnh mạch phổi, tạo ra hình ảnh "kính mờ" đặc trưng trên phim.
• Điện tâm đồ (ECG): ECG chủ yếu cho thấy dấu hiệu dày thất phải và nhĩ phải. Tuy nhiên, ở trẻ sơ sinh, những thay đổi này đôi khi khó phân biệt với tình trạng ưu thế thất phải sinh lý bình thường.
• Chụp cắt lớp vi tính (CT) hoặc Cộng hưởng từ (MRI) tim: Chụp cắt lớp vi tính (CTA) và cộng hưởng từ (MRI) mạch máu được chỉ định khi siêu âm tim không thể làm rõ toàn bộ cấu trúc giải phẫu hoặc không xác định được từng tĩnh mạch phổi riêng lẻ.
  • CTA: Ưu điểm trong việc quan sát nhu mô phổi và đường thở, nhưng trẻ phải tiếp xúc với bức xạ ion hóa và cần dùng thuốc cản quang.
  • MRA: Không gây nhiễm xạ nhưng thời gian thực hiện lâu hơn, thường yêu cầu gây mê ở trẻ nhỏ.
• Thông tim: Từng là "tiêu chuẩn vàng", nhưng hiện nay thông tim ít được sử dụng đơn thuần để chẩn đoán do sự ra đời của siêu âm và CT. Phương pháp này chỉ được chỉ định khi cần đánh giá chi tiết về huyết động hoặc thực hiện các thủ thuật can thiệp tạm thời như phá vách liên nhĩ bằng bóng để cải thiện lưu lượng máu giữa hai tâm nhĩ.

Điều trị bất thường hồi lưu tĩnh mạch phổi bằng phương pháp nào?

Trẻ sơ sinh mắc chứng hồi lưu tĩnh mạch phổi bất thường toàn phần kèm tắc nghẽn cần được phẫu thuật cấp cứu. Ở trẻ lớn hơn, cần điều trị suy tim trước, sau đó tiến hành phẫu thuật ngay khi tình trạng của trẻ ổn định.

1. Mục tiêu của phẫu thuật

Mục đích cốt lõi của phẫu thuật điều trị bất thường hồi lưu tĩnh mạch phổi là tái thiết lập lộ trình sinh lý của dòng máu qua tim, đảm bảo máu giàu oxy được phân phối hiệu quả đến hệ thống động mạch chủ. Để đạt được mục tiêu này, các phẫu thuật viên thường thực hiện các kỹ thuật trọng yếu sau:

• Tái lập kết nối tĩnh mạch: Tiến hành nối trực tiếp hệ thống tĩnh mạch phổi vào tâm nhĩ trái, tạo ra một đường dẫn thông thoáng cho máu giàu oxy trở về buồng tim trái.
• Triệt tiêu các kết nối bất thường: Thực hiện thắt bỏ và đóng kín các ống tĩnh mạch nối sai vị trí vào hệ tuần hoàn tĩnh mạch hệ thống, nhằm chấm dứt tình trạng pha trộn máu và giảm gánh nặng áp lực cho tim phải.
• Đóng lỗ thông liên nhĩ: Sử dụng miếng vá hoặc kỹ thuật khâu trực tiếp để đóng kín lỗ thông giữa hai tâm nhĩ, từ đó hoàn thiện cấu trúc ngăn cách giữa máu giàu oxy và máu nghèo oxy trong tim.

Việc thực hiện đồng bộ các bước này giúp phục hồi chức năng tuần hoàn bình thường, ngăn ngừa các biến chứng suy tim và tăng áp phổi dài hạn liên quan đến tình trạng bất thường hồi lưu tĩnh mạch phổi.

2. Chăm sóc trước và sau phẫu thuật

• Chăm sóc trước phẫu thuật: Về nguyên tắc điều trị, phẫu thuật là chỉ định cần thiết cho các trường hợp mắc bất thường hồi lưu tĩnh mạch phổi. Tuy nhiên, đối với nhiều trẻ sơ sinh, việc thực hiện các biện pháp điều trị nội khoa trước mổ đóng vai trò tối quan trọng. Mục tiêu của quá trình này là ổn định thể trạng, cải thiện chức năng hô hấp và tuần hoàn, từ đó giảm thiểu tối đa các rủi ro và biến chứng trong quá trình phẫu thuật. Các biện pháp hỗ trợ trọng yếu thường được áp dụng bao gồm:
  • Liệu pháp oxy;
  • Thông khí nhân tạo (Thở máy);
  • Oxy hóa qua màng ngoài cơ thể (ECMO).

Việc phối hợp chặt chẽ các liệu pháp hồi sức này giúp chuẩn bị một nền tảng sức khỏe tốt nhất cho bệnh nhi, nâng cao tỷ lệ thành công khi tiến hành sửa chữa các khiếm khuyết cấu trúc do bất thường hồi lưu tĩnh mạch phổi gây ra.

• Chăm sóc sau phẫu thuật: Sau phẫu thuật, chăm sóc hậu phẫu đóng vai trò rất quan trọng đối với sự hồi phục và sức khỏe lâu dài của trẻ:
  • Theo dõi các biến chứng: Bệnh nhân cần được theo dõi sát sao để phát hiện bất kỳ biến chứng nào có thể xảy ra sau phẫu thuật, chẳng hạn như nhiễm trùng, chảy máu hoặc các vấn đề về chức năng tim.
  • Quản lý triệu chứng: Người chăm sóc phải quản lý mọi triệu chứng còn lại và đảm bảo trẻ cảm thấy thoải mái và hồi phục tốt.
  • Tăng trưởng và phát triển: Đảm bảo sự tăng trưởng và phát triển đúng cách là vô cùng quan trọng, đặc biệt đối với trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ. Việc khám định kỳ với bác sĩ chuyên khoa tim mạch nhi là cần thiết để theo dõi sự tiến bộ của trẻ và giải quyết bất kỳ vấn đề nào về sự phát triển.

Tiên lượng và cuộc sống sau phẫu thuật

Trẻ được chẩn đoán mắc TAPVR cần phải trải qua can thiệp ngoại khoa để sửa chữa các khiếm khuyết cấu trúc. Với sự phát triển của kỹ thuật phẫu thuật sớm, phần lớn bệnh nhi có thể duy trì sự sống ổn định cho đến tuổi trưởng thành. Tuy nhiên, quá trình hậu phẫu và theo dõi dài hạn cần lưu ý các khía cạnh sau:

• Hiệu quả của can thiệp sớm: Nếu không được phẫu thuật, một số thể của bất thường hồi lưu tĩnh mạch phổi toàn phần có thể dẫn đến tử vong chỉ vài tuần sau khi sinh. Ngược lại, khi được chẩn đoán và điều trị kịp thời, tiên lượng của trẻ là rất khả quan với tỷ lệ sống sót sau phẫu thuật đạt khoảng 97%.
• Nguy cơ tái hẹp tĩnh mạch: Một số trường hợp có thể xuất hiện tình trạng hẹp các tĩnh mạch phổi tiến triển sau mổ, đòi hỏi phải thực hiện thêm các cuộc phẫu thuật hoặc thủ thuật can thiệp bổ sung để giải phóng tắc nghẽn.
• Theo dõi chuyên khoa suốt đời: Do tính chất phức tạp của dị tật, bệnh nhân cần được thăm khám định kỳ bởi bác sĩ chuyên khoa tim mạch bẩm sinh trong suốt quá trình trưởng thành. Việc theo dõi liên tục giúp phát hiện sớm các biến chứng tiềm ẩn như:
  • Rối loạn nhịp tim (nhịp tim không đều).
  • Tắc nghẽn hoặc hẹp lòng mạch máu tại các vị trí nối.
• Các biện pháp hỗ trợ khác: Trong một số giai đoạn phát triển, trẻ có thể cần duy trì sử dụng thuốc điều trị hoặc thực hiện các thủ thuật xâm lấn tối thiểu như thông tim can thiệp để tối ưu hóa chức năng tuần hoàn.

Bất thường hồi lưu tĩnh mạch phổi là dị tật tim bẩm sinh nghiêm trọng nhưng hoàn toàn có thể điều trị hiệu quả nếu được phát hiện sớm và can thiệp đúng thời điểm. Nhờ tiến bộ của phẫu thuật tim mạch hiện đại, trẻ mắc bất thường hồi lưu tĩnh mạch phổi ngày nay có nhiều cơ hội phát triển khỏe mạnh, ổn định và hòa nhập tốt với cuộc sống lâu dài.